Cancer Res：解开癌症的起源之谜

找到你的家庭来自哪里就像家庭DNA测试一样简单。仅从肿瘤中确定祖先是比较棘手的，但可能是癌症起源的关键。现在，CSHL的研究人员有了一种软件，可以从肿瘤基因组中准确地推断出大陆血统。他们的工作可能会更好地理解癌症和种族之间的联系，以及早期发现和个性化治疗的未来策略。

　　

知道你的祖先来自哪里是更好的癌症治疗的关键吗?也许吧，但钥匙放在哪里呢?我们如何从癌症的根源找到现代解决方案?对于冷泉港实验室(CSHL)研究教授Alexander Krasnitz来说，答案可能深藏在包含数十万个肿瘤样本的庞大数据库和医院档案中。

Krasnitz和CSHL博士后Pascal Belleau正致力于揭示癌症和种族或民族之间的谱系联系。他们开发了一种新的软件，可以从肿瘤DNA和RNA中准确地推断出大陆血统。他们的工作也可以帮助临床医生开发早期癌症检测和个性化治疗的新策略。

“为什么不同种族和民族的人患不同类型癌症的几率不同?”Krasnitz说。“他们有不同的习惯、生活条件、接触的各种社会和环境因素。但也可能有遗传因素。”

Krasnitz的团队使用混合DNA档案来训练他们的软件工具。他们从已知背景的癌症和不相关的无癌症基因组中创建了这些档案。然后，他们测试了该软件对已知血统的胰腺癌、卵巢癌、乳腺癌和血癌患者标本的表现。研究小组发现，该软件将他们的混合特征与大陆人口进行匹配，准确率超过95%。

克拉斯尼茨说:“我们有一个很好的发展模式。“但很少有人来自单一的祖先。在某种程度上我们都是混在一起的。所以现在我们正在深入研究，测试未知祖先的肿瘤样本，揭示祖先的混合物，并实现更多的区域特异性。”具体如何?现在，把西非和东非对比一下。

Krasnitz和Belleau最近加入了一项与诺斯韦尔健康公司和纽约州立大学下州医疗中心合作的结直肠癌研究。这项研究使他们能够探索结直肠癌如何根据特定的种族或民族以不同的方式突变基因。他们希望进一步完善他们的软件，不仅可以推断整个基因组的祖先，还可以推断其中每个单独序列的祖先。

贝洛说:“如果我们能识别出更多易受不同癌症或其他侵袭性疾病影响的局部祖先，就能帮助我们确定基因组中负责的特定部分，并针对其进行治疗。”

现在，一个简单的DNA拭子就能告诉你你来自哪里，你可能会遗传哪些疾病。在未来，它可能也会给你打败他们的方法。

文章标题

Genetic Ancestry Inference from Cancer-Derived Molecular Data across Genomic and Transcriptomic Platforms