利用基因检测追踪亲属的影响

　　

由于一些DTC基因检测公司提供的直接消费者（DTC）基因检测和相关查找服务，基因谱系学在过去几年中已成为一种流行的爱好。研究人员现在报告了一项调查的结果，该调查询问了参与过这些服务的人，发现以前不知名的亲属对他们的生活有什么影响。

其中最重要的发现是，鉴定一个遗传亲属似乎有些普遍。此外，这些发现通常是中性的或积极的，似乎对参与者的生活没有很大的影响。然而，一些参与者学到的东西可能被认为是重要的和不稳定的——比如他们的亲生父母不是他们所想的那样。这些参与者特别容易受到负面结果的影响。

“我们团队的每个人都在研究DTC基因检测的伦理、法律和社会影响，我们一直关注媒体上的故事，这些故事讲述了一些人在这些检测和亲属配对服务中做出了令人惊讶的家庭发现。”贝勒医学院医学伦理和健康政策中心的主要作者克里斯蒂·格雷尼说。“我们想知道这些和其他类型的发现是否普遍，那些发现的人是如何经历的，以及人们因此而做了什么。”

研究人员将这项调查发送给约100万DTC基因检测客户和基因谱系数据库参与者;超过26000人回应。最后的分析样本包括23 196项已完成或基本完成的调查。受访者表示，他们选择参与这类测试的原因之一是更多地了解他们的家庭或构建他们的家谱;寻找亲生父母、子女或其他亲属;或者调查他们可能与家庭成员没有遗传关系的怀疑。

格雷尼说:“似乎很多人——也许是大多数人——只是对自己的家庭感到好奇，对构建自己的家谱感兴趣，但很明显，相当多的参与者是在寻找某人，或希望确认某件特定的事情。可能他们是被收养的，在寻找生身父母，或者他们总是觉得在家里格格不入，想看看这种感觉是否有什么。或者他们可能在寻找自己不知道的家族分支的信息，或者确认一个流传多年的家族故事。”

大多数受访者(82%)表示，他们知道了至少一个遗传亲属的身份。在这个亚群体中，10%的人找到了亲生祖父母，10%的人找到了同父异母的兄弟姐妹，7%的人找到了亲生父亲。调查询问了参与者是否选择了联系他们新确认的亲戚，如果选择了，那么这样做的原因。研究还询问他们的发现是否会改变生活，包括与健康相关的行为。

格雷尼说，总体来说，有很多人发现了一个未知的基因亲戚，这是意料之中的，因为这些亲戚中有很多可能是非常遥远的亲戚。但她承认，大量发现近亲的参与者可能会被选择进行亲属配对的人的类型所扭曲。“不幸的是，我们无法用我们的数据来回答这个问题，但我很有兴趣在未来的研究中尝试这样做，”她说。

她补充说，虽然这些经历对很多人来说都很有趣和愉快，但很明显，一些参与这些服务的人经历了消极的结果。“在未来的研究中，我们想要更好地了解这些结果，以及哪些资源可以帮助管理它们，”她说。

这项研究得到了美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所的支持。

Christi J. Guerrini, Jill O. Robinson, Cinnamon C. Bloss, Whitney Bash Brooks, Stephanie M. Fullerton, Brianne Kirkpatrick, Sandra Soo-Jin Lee, Mary Majumder, Stacey Pereira, Olivia Schuman, Amy L. McGuire. Family secrets: Experiences and outcomes of participating in direct-to-consumer genetic relative-finder services. The American Journal of Human Genetics, 2022