基因图谱可以识别2型糖尿病患者的心脏病风险

一项新的研究证实了一个基于已知影响血压的基因变异图谱的风险评分，成功地确定了心脏病发作或中风风险增加的2型糖尿病患者。基因风险评分，就像这项研究中检查的那样，可能有助于在疾病过程的早期识别风险，并表明需要进行更密集的预防工作，例如改变2型糖尿病患者的健康生活方式。

　　

之前的研究已经证实，患有2型糖尿病的成年人患心脏病或中风的可能性是没有患2型糖尿病的人的两倍。健康状况的各种指标，如血压、胆固醇和血糖水平，通常被用来确定一个人患心脏病的风险。在这项研究中，研究人员探索了与高血压有关的基因变异是否也与2型糖尿病患者后期的心脏病或中风有关，并利用这些信息来确定风险评分。

“高血压遗传风险的增加可能会使一些2型糖尿病患者更容易患心脏病、中风或因心血管疾病死亡。”该研究的首席作者Pankaj Arora医学博士说，他是阿拉巴马大学伯明翰分校心脏基因组学临床项目和心脏病临床和转化研究项目的主任。“我们进行这项研究是为了确定这种遗传风险评分是否能够识别出患有2型糖尿病的人，他们有更高的心血管事件风险，以及严格控制血糖是否会影响遗传高血压风险和心血管结果之间的联系。”

阿罗拉及其同事评估了6,335名参与糖尿病心血管风险控制行动(ACCORD)试验数据库的参与者的健康记录，这些参与者的基因数据都是可用的。研究小组由37%的女性组成，参与者自定义自己的种族或民族:15%是非洲裔美国人，6%是西班牙裔;70%是白人;9%的人选择了“其他”。所有的参与者都患有2型糖尿病和高血压，他们被跟踪了3.5年。

研究人员将一份包含1000多种已知会影响血压的常见基因变异图谱与研究参与者的DNA进行比较，以确定参与者的遗传风险。参与者的DNA和已知的血压基因变异图谱匹配得越多，遗传风险得分就越高。

研究人员发现，遗传风险评分确定了研究参与者患心血管疾病的风险较高:

• 对于遗传风险得分高于平均水平的人来说，每高一个学位，患心脏病或中风的风险就会增加12%。

• 即使参与者服用药物来控制血糖水平，遗传风险与心血管事件的关系也是一样的。

需要对非2型糖尿病患者的遗传风险评分进行进一步评估，才能更广泛地应用这些发现。

阿罗拉和同事们还注意到，有关个体高血压遗传风险得分差异的研究结果并不能完全解释为什么强化血糖控制(胰岛素、药物、饮食和锻炼的积极治疗)似乎对长期患有2型糖尿病的人的心血管没有好处。

阿罗拉说:“然而，基因风险评分可能有助于新确诊的2型糖尿病患者确定谁应该更强烈地改变生活方式，比如改变饮食和锻炼，更积极地控制体重、血压和戒烟。”

“如果你患有2型糖尿病，你可以做很多事情来降低患心脏病的风险，”Eduardo Sanchez, m.d.， M.P.H, FAHA, FAAFP，美国心脏协会的首席医疗官，负责预防，他是Know Diabetes by Heart的临床领导，这是美国心脏协会和美国糖尿病协会之间的合作倡议，旨在解决糖尿病和心血管疾病之间的联系。“血糖控制绝对是最重要的，除此之外，我们高度鼓励2型糖尿病患者与他们的医疗保健团队讨论心脏病或中风的其他个人和家庭风险因素，以及他们可以做些什么来控制或改变这些因素。”

Journal Reference:

1. Vibhu Parcha, Akhil Pampana, Adam P. Bress, Marguerite R. Irvin, Garima Arora, Pankaj Arora. Association of Polygenic Risk Score With Blood Pressure and Adverse Cardiovascular Outcomes in Individuals With Type II Diabetes: Insights From the ACCORD Trial. Hypertension, 2022; DOI: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.122.189762022).