人类癌症中最常见的基因突变

人类癌症中最常见的基因突变人类癌症中最常见的基因突变。

　　

我们都知道癌症通常是由基因突变引起的，原因有很多，但是在癌症中哪些基因突变最频繁呢?你可能不会想到，在癌症基因组学的快速发展中，这个基因问题仍然没有得到解答。

最近，美国弗吉尼亚大学和索尔克研究所的研究人员在《自然通讯》杂志上发表了一篇题为《美国人口的癌症基因突变频率》的研究论文。

这篇论文回答了一个非常基本的问题:人类癌症中最常见的突变基因是什么?

该研究小组将基因突变信息与癌症患病率数据相结合，揭示了整个美国癌症患者群体中癌症的遗传基础。这项研究揭示了癌症患者群体中每个基因的突变频率，这些发现可能有助于指导开发更有效的癌症治疗方法。

基因突变在癌症的发生发展中起着至关重要的作用，这些突变的基因也可以作为有效的治疗靶点。

虽然许多研究已经确定了某些癌症中涉及的基因突变，但还没有研究系统地揭示在整个癌症患者群体中哪些基因突变最常见。

在这项新的研究中，研究团队结合了来自基因组学和流行病学癌症研究的数据集，以确定所有癌症患者中有何种基因突变的比例。

起初，研究团队认为这项工作看起来很简单，但在他们开始不久后，他们发现了困难:基因组学和流行病学研究没有对各种癌症使用一个共同的命名系统。例如，一些研究人员根据身体位置对癌症进行分类，而另一些研究人员则根据肿瘤类型对癌症进行分类，许多研究人员结合使用这两种方法。这使得数据管理变得困难。

为了克服这一挑战，研究团队仔细分析了200多项研究，并根据常用的命名系统对每种癌症进行了单独审查和重新分类，然后进行了数据比较和统计分析。

研究小组发现，癌症中最常见的基因突变是TP53(34.5%)，其次是PIK3CA(13.5%)和LRP1B(13.1%)。令人惊讶的是，只有11%的癌症患者有KRAS基因突变。这远低于此前预计的25%。排在前十的还有APC、FAT4、KMT2D、KMT2C和BRAF。

 

TOP50最常见的癌症突变基因

 

 

癌症中最常见的突变基因TOP25的具体数据

 

这是首次对所有癌症中基因突变的频率和比例进行评估，这些结果表明，需要重新评估时间、精力和资源应该集中在哪里，这些发现可能有助于指导开发更有效的癌症治疗方法。

 

参考:https://www.nature.com/articles/s41467-021-26213-y

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