肾母细胞瘤的遗传机制

芝加哥安和罗伯特·H·鲁里儿童医院以及其他机构的合作者进行的新研究，深入了解了导致患者复发的一些遗传特征。。。

　　

发表在《细胞报告医学》(Cell Reports Medicine)上的这项研究发现了关键基因的突变，其中包括两个此前在肾母细胞瘤中未被发现的基因突变，这为更好地识别有复发风险的患者和为这些患者量身定制治疗提供了希望。

根据肾母细胞瘤的组织学，或在显微镜下的外观，主要有两种类型。大约95%的肾母细胞瘤具有良好的组织学，患有这种类型肿瘤的儿童的总体生存率为90%。不良组织学或间变性描述的是细胞大小增加、细胞形状不规则增加和DNA异常的肿瘤。这些肿瘤更难治疗。即使组织学良好的肾母细胞瘤患儿有很高的总生存率，他们仍然需要化疗，通常也需要放疗。

为了更好地了解Wilms肿瘤复发的遗传机制，研究人员对原发肿瘤、复发肿瘤以及组织学良好的Wilms肿瘤治疗后复发患者的正常肾脏或外周血样本进行了基因测序。这些患者是儿童肿瘤组AREN03B2伞状生物学和分类研究的一部分，研究时间从2006年到2017年。

“这项研究的显著特点之一是，它是对迄今为止最大数量的肾母细胞瘤复发样本的综合分析。”首席作者Elizabeth J. Perlman说，她是病理学和实验室医学系主任，Lurie儿童医院Arthur C. King董事会指定教授，西北大学Feinberg医学院病理学教授。“我们也能够建立在现有证据的基础上，表明基因变异可能在肿瘤进化中发挥关键作用。”