发现新突变导致未知肝脏和肾脏疾病

　　

科学家在一项突破性的发现中发现了一种新疾病，可以帮助患有不明原因的肝脏和肾脏疾病的患者。

英国纽卡斯尔大学的专家已经确定了这种遗传性疾病，称为与TULP3相关的纤毛病，它会导致儿童和成人的肾脏和肝脏衰竭。

导致肾脏和肝脏器官衰竭的原因有很多，如果不及时治疗会危及生命，但患者往往无法得到准确的诊断，从而无法确定最佳的治疗方案。

催化剂缺陷基因

发表在《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)上的一项研究揭示，有缺陷的基因是肝和肾纤维化加剧的催化剂，常常导致需要进行移植。

纽卡斯尔大学临床医学副院长约翰·塞耶教授说:“我们的发现对一些患者更好地诊断和管理肾脏和肝脏疾病有着巨大的意义。

“我们现在能够做的是给一些患者一个精确的诊断，这允许他们的治疗根据他们的需要，以获得可能的最佳结果。”

在这项研究中，专家回顾了临床症状，对数十名患者进行了肝脏活检和基因测序，其中来自8个家庭的15名患者被确定患有这种新疾病。

这些患者的尿液样本被用来在实验室中培养细胞，然后进行研究，以确定导致TULP3相关纤毛病的精确缺陷。

在这项研究中，超过一半的患者因为病情严重恶化而接受了肝或肾移植。在这项研究之前，这些患者器官衰竭的原始原因尚不清楚。

塞耶教授是纽卡斯尔泰恩医院NHS信托基金的肾病顾问，他说:“我们很惊讶有这么多患者能被确诊为与tulp1相关的纤毛虫病，这表明这种疾病在肝肾衰竭患者中很普遍。”

“我们希望未来能为更多的家庭提供正确的诊断。这项工作是一个提醒，它总是值得调查的潜在原因的肾或肝衰竭，以了解情况的底部。

“找到肝肾衰竭的基因原因对其他家庭成员有着巨大的影响，尤其是如果他们希望给病人捐肾的话。”

这项工作由英国肾脏研究和北郡肾脏研究基金共同资助，通过基因组学英格兰10万个基因组项目得以实现，在该项目中，塞耶教授对该项目在当地的成功发挥了重要作用。

纽卡斯尔大学的专家们现在将研究从患者身上提取的细胞系，以更详细地研究疾病过程，并测试与TULP3相关的纤毛病的潜在治疗方法。

病人的案例研究

肝移植患者琳达·特恩布尔自从30年前接受了她的新器官后，一直过着充实而积极的生活。

这名律师来自英国诺森伯兰郡的斯托克斯菲尔德，是纽卡斯尔大学研究的一部分，是15名被确诊患有这种新疾病——与TULP3相关的纤毛病的患者之一。

琳达11岁时开始吐血，检测结果显示她肝功能衰竭，情况变得更糟。

她的治疗很成功，但渐渐地她的肝脏完全衰竭，1994年需要进行肝脏移植。最近，她还被发现患有肾衰竭。

琳达为这项研究提供了尿液样本，这样她的细胞就可以在实验室中培养，以便对这种新疾病有更多的了解。她的参与帮助了当地、全国和国际上的病人。

她说:“终于找到了答案，这真是太棒了:为什么这种情况会发生在我身上，为什么我会有这种症状。”

“这项研究是在纽卡斯尔进行的，这太棒了，这意味着未来的人们将获得关于自己病情的信息，以及如何最好地治疗它。”

琳达一直是肝病患者的积极倡导者，她帮助建立了全国肝病患者支持组织“北方肝脏”(Liver North)，目前她仍是该慈善机构的负责人。

参考文献:Progressive liver, kidney, and heart degeneration in children and adults affected by TULP3 mutation