PacBio 测序系统再次迎来全面的重大升级

PacBio Sequel IIe以及Sequel II系统再次迎来了全面的重大升级。此次升级使得通过PacBio HiFi测序技术，不仅能够获得准确度超过99.9%，读长可达25 kb的高精准HiFi reads，还进一步的直接获取5mC的DNA甲基化修饰信息。

在过去的几年中，PacBio HiFi测序带来了颠覆性的变化，无论是PrecisionFDA挑战赛中基因组变异的读取，还是人类基因组T2T（端粒到端粒）组装项目的完成，无一不让基因组研究学者们感到这一技术的惊艳之处。如今，PacBio进一步改变了测序的方式，无需诸如重亚硫酸盐转化等额外的实验流程，以及多套测序数据的比对，HiFi数据可直接提供5种碱基序列（A，T，G，C，5mC）的数据。

另外，HiFi用于5mC的检测与读取依然保留了基因组表观修饰信息的定相（phasing）数据。这将揭示等位基因特异性甲基化的模式，可直接找到来自遗传变异（表观遗传状态受序列差异影响）或亲本印记（表观遗传状态受染色体遗传自母亲还是父亲的影响）所带来的影响。相信这一直接读取5mC的技术升级，将为多种应用带来划时代的意义。

来自 Genome in a Bottle 的 HG002/3/4 家系，HiFi 测序显示了在 PEG3 基因上的母体印记。HiFi 测序揭示了哪个等位基因从哪个亲本传递，可以看到儿子遗传了母亲的高度甲基化区域。

在本次的技术升级中，PacBio还进一步提供了支持重组腺相关病毒（rAAV）基因组测序的实验流程；并且对PacBio SMRT测序的文库制备工作流程以及试剂的选择进行了一定的简化，为不同的用户提供更为通用的流程方案。并专门为低用量用户提供了运行单张芯片的试剂、芯片套装。