PacBio 测序系统再次迎来全面的重大升级

【字体: 时间:2022年05月06日 来源:基因有限公司

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  此次升级使得通过PacBio HiFi测序技术,不仅能够获得准确度超过99.9%,读长可达25 kb的高精准HiFi reads,还进一步的直接获取5mC的DNA甲基化修饰信息。

PacBio Sequel IIe以及Sequel II系统再次迎来了全面的重大升级。此次升级使得通过PacBio HiFi测序技术,不仅能够获得准确度超过99.9%,读长可达25 kb的高精准HiFi reads,还进一步的直接获取5mC的DNA甲基化修饰信息。

在过去的几年中,PacBio HiFi测序带来了颠覆性的变化,无论是PrecisionFDA挑战赛中基因组变异的读取,还是人类基因组T2T(端粒到端粒)组装项目的完成,无一不让基因组研究学者们感到这一技术的惊艳之处。如今,PacBio进一步改变了测序的方式,无需诸如重亚硫酸盐转化等额外的实验流程,以及多套测序数据的比对,HiFi数据可直接提供5种碱基序列(A,T,G,C,5mC)的数据。

另外,HiFi用于5mC的检测与读取依然保留了基因组表观修饰信息的定相(phasing)数据。这将揭示等位基因特异性甲基化的模式,可直接找到来自遗传变异(表观遗传状态受序列差异影响)或亲本印记(表观遗传状态受染色体遗传自母亲还是父亲的影响)所带来的影响。相信这一直接读取5mC的技术升级,将为多种应用带来划时代的意义。


来自 Genome in a Bottle 的 HG002/3/4 家系,HiFi 测序显示了在 PEG3 基因上的母体印记。HiFi 测序揭示了哪个等位基因从哪个亲本传递,可以看到儿子遗传了母亲的高度甲基化区域。

在本次的技术升级中,PacBio还进一步提供了支持重组腺相关病毒(rAAV)基因组测序的实验流程;并且对PacBio SMRT测序的文库制备工作流程以及试剂的选择进行了一定的简化,为不同的用户提供更为通用的流程方案。并专门为低用量用户提供了运行单张芯片的试剂、芯片套装。

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