每500名男性中就有1人携带额外的性染色体，这使他们患几种常见疾病的风险更高

　　

剑桥大学和埃克塞特大学的研究人员称，大约每500名男性中就有1人可能携带额外的X或Y染色体——他们中的大多数人都没有意识到——这使他们患2型糖尿病、动脉粥样硬化和血栓等疾病的风险增加。

在《医学遗传学》上发表的一项研究中，研究人员分析了从英国生物银行收集的20多万名40-70岁英国男性的基因数据。英国生物银行是一个生物医学数据库和研究资源，包含了50万名英国参与者的匿名基因、生活方式和健康信息。他们发现356名男性多携带了一条X染色体或Y染色体。

性染色体决定我们的生理性别。男性通常有一条X染色体和一条Y染色体，而女性有两条X染色体。然而，一些男性也有额外的X或Y染色体- XXY或XYY。

如果没有基因测试，这可能不会立即显现出来。在青春期延迟和不孕不育的调查中，有时会发现有多余X染色体的男性;然而，大多数人并不知道他们有这种情况。拥有额外Y染色体的男性在男孩和成年时往往更高，但在其他方面他们没有明显的身体特征。

在今天的研究中，研究人员发现了213名多一条X染色体的男性和143名多一条Y染色体的男性。由于英国生物银行的参与者往往比普通人群更“健康”，这表明大约每500名男性中就有一人可能携带额外的X或Y染色体。

这些男性中只有一小部分在他们的医疗记录或自我报告中被诊断为性染色体异常:不到四分之一(23%)的男性患有XXY, 143名XYY男性中只有一人(0.7%)有已知的诊断。

通过将遗传数据与日常健康记录联系起来，研究小组发现，患有XXY的男性出现生殖问题的几率要高得多，包括青春期延迟的风险高出三倍，无子女的风险高出四倍。这些男性血液中睾酮(一种天然男性荷尔蒙)的浓度也明显较低。患有XYY的男性似乎具有正常的生殖功能。

患有XXY或XYY的男性患其他几种疾病的风险更高。他们患2型糖尿病的可能性是正常人的3倍，患静脉血栓的可能性是正常人的6倍，患肺栓塞的可能性是正常人的3倍，患慢性阻塞性肺病(COPD)的可能性是正常人的4倍。

研究人员说，目前还不清楚为什么多一条染色体会增加患病风险，也不清楚为什么无论复制哪条性染色体，患病风险都如此相似。

该研究的第一作者、剑桥大学医学研究委员会(MRC)流行病学小组的博士生赵亚杰(音译)说:“尽管相当多的男性携带额外的性染色体，但他们很少有人可能意识到这一点。”这条额外的染色体意味着他们患一些常见的代谢、血管和呼吸道疾病的风险大大增加，而这些疾病是可以预防的。”

剑桥医学研究中心流行病学小组的Ken Ong教授补充说:“基因检测可以相当容易地检测出染色体异常，所以如果在有相关健康问题的男性中更广泛地检测XXY和XYY，可能会有所帮助。”

“我们需要更多的研究来评估在普通人群中更广泛地筛查异常染色体是否有额外的价值，但这可能会导致早期干预，以帮助他们避免相关的疾病。”

埃克塞特大学的安娜·默里教授说:“我们的研究很重要，因为它从遗传学开始，告诉我们在老年人群中多一条性染色体对健康的潜在影响，而不是像过去经常做的那样，只测试男性的某些特征，从而产生偏见。”

此前的研究发现，大约每1000名女性中就有1人多一条X染色体，这可能会导致语言发育延迟，并加速发育，直到青春期，以及与同龄人相比，智商水平较低。

文章标题

Detection and characterisation of male sex chromosome abnormalities in the UK Biobank study