PLoS Genetics：许多人类基因组都是由导致人口急剧下降的过去事件所塑造的

　　

   

   

图片:使用古代和现代样本在世界不同地点测定的最古老的创始人事件分布。较小的点和较暖的颜色对应更近期的创始人事件。

图片来源:Rémi Tournebize和Priya Moorjani (CC-BY 4.0, https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)

许多人类种群的基因组显示了奠基事件的证据，奠基事件发生在少数初始成员开始一个新的种群时，可能导致低遗传多样性，并增加新种群中某些遗传疾病的风险。Rémi Tournebize和美国加州大学伯克利分校的Priya Moorjani 6月23日在开放获取期刊PLOS Genetics上报告了这些新发现。

创始事件可能发生在种群数量急剧减少或少数个体殖民一个孤立的环境，如一个岛屿。尽管创始者事件会对一个种群的基因产生巨大的影响，但我们对这些事件如何影响人类和其他物种的进化却知之甚少。为了更好地了解这些过去的事件，研究人员开发了一种名为ASCEND的新技术，使用基因组分析来估计创始人事件的时间和强度。在这项新研究中，他们应用ASCEND分析了全球约460个人口。研究人员发现，在他们分析的人口中，超过一半的人有近期创始人事件的证据，包括抽样调查的大多数生活在狩猎采集、游牧和土著群体。这些创始人事件与地理隔离、狩猎采集者的生活方式，或在自己的团体或宗教内结婚的文化实践有关。

研究人员还分析了大约200个现代狗种群，发现大多数种群显示出极端创始人事件的迹象。这些事件发生在过去的25代内，与维多利亚时期犬类繁殖的开始相吻合，可能与近亲繁殖和使用一些珍贵的雄性繁殖大量崽有关。

这项新的分析技术将帮助科学家识别出那些经历过强烈创始人事件的群体，以及那些可能患有某些遗传疾病的高风险群体。经历过强烈创始者事件的德系犹太人和芬兰人经常进行基因筛查，以了解他们对某些遗传疾病的易感性。研究发现，美洲原住民、大洋洲人和南亚人中的一些群体经历了比德系犹太人更极端的创始人事件，所以这些群体也可能从基因筛选中受益。

Tournebize和Moorjani补充说:“一些人类群体，如德系犹太人或芬兰人，已经在群体遗传学方面进行了广泛的研究，并帮助研究人员确定了许多致病突变。因此，我们想研究其他种群是否也有类似的历史，从而使医学遗传学取得进一步的进展。我们惊讶地发现，在现代和古代的DNA样本中，创始人事件的历史在人类中是多么广泛，这表明对致病变异的调查将在确定和减少当代群体的疾病负担方面富有成效。”