改写对表观遗传学的理解：我们的遗传能力比以前认为的更多

　　

       

非活性DNA上的表观遗传标记(橙色和蓝色)。研究人员表示，表观遗传标签传递给后代的频率比之前认为的要高。表观遗传，也属于遗传学，因为遗传包括一个特征或变异编码在DNA和遗传过程中从父母转移到孩子。

                 

新发现表明表观遗传可能比以前认为的发生得更频繁。

一项有关胚胎健康发育的驱动因素的根本性发现，可能会改写我们对我们可以从父母那里继承什么以及他们的生活经历如何塑造我们的理解。这项新研究揭示，表观遗传信息位于DNA之上，通常会在两代人之间重置，从母亲遗传给孩子的情况比之前认为的更常见。这项研究由澳大利亚墨尔本沃尔特和伊莱莎·霍尔研究所(Walter and Eliza Hall Institute)的研究人员领导，极大地扩展了我们对哪些基因具有从母亲传递给后代的表观遗传信息，以及哪些蛋白质对控制这一特殊过程至关重要的知识。 

表观遗传学是一个快速发展的科学领域，研究我们的基因是如何开启和关闭的，以使一组遗传指令在我们的身体中产生数百种不同的细胞类型。环境因素，比如我们的营养，可以影响表观遗传变化，但这些变化不会改变DNA，通常不会从父母遗传给孩子。尽管事实上，一小部分“烙印”基因可能会将表观遗传信息代代相传，但迄今为止，相对较少的其他基因被证明受到母亲的表观遗传状态的影响。根据最近的研究，母亲卵子中某种蛋白质的供应可能会对驱动孩子骨骼模式的基因产生影响。

首席研究员Marnie Blewitt教授说，最初的发现让团队感到惊讶。“我们花了一段时间来处理这个问题，因为我们的发现出乎意料，知道来自母亲的表观遗传信息可以对身体模式产生终身影响是令人兴奋的，因为它表明这种情况发生得比我们想象的多得多。它可能会打开潘多拉的盒子，让我们知道还有哪些表观遗传信息正在被遗传。”

这项研究由WEHI和莫纳什大学副教授Edwina McGlinn以及澳大利亚再生医学研究所共同领导，最近发表在《自然通讯》杂志上。        

惊人的发现

目前的研究集中在对正常骨骼发育至关重要的Hox基因和蛋白质SMCHD1上，后者是Blewitt教授在2008年发现的一种表观遗传调节因子。在哺乳动物的胚胎发育过程中，Hox基因决定了每个椎体的身份，而表观遗传调节阻止这些基因过早被激活。根据这项研究的发现，母亲卵子中SMCHD1的数量影响Hox基因的活性和胚胎的模式。如果卵子中没有母亲的SMCHD1，孩子出生时的骨骼结构就会改变。根据第一作者、博士研究员纳塔莉亚·贝内蒂的说法，这是明确的证据，表明表观遗传信息而不仅仅是蓝图遗传信息是从母亲那里传递的。

母细胞产生的SMCHD1(绿色)在细胞分裂时留在胚胎中。研究人员发现，当Hox基因在发育许多天后被激活时，来自母亲的SMCHD1的影响。

Blewitt说:“虽然我们的基因组中有超过2万个基因，但只有150个印迹基因中的一个子集，以及极少数其他基因被证明能将表观遗传信息从一代传递到另一代。知道这也发生在一组基本基因上，这些基因从果蝇进化到人类，一直被保护着，这令人着迷。”

研究表明，卵子中的SMCHD1基因在受孕后只会持续两天，但会产生终身影响。

SMCHD1的变异与发育障碍Bosma arhinia microphthalmia综合征(BAMS)和面部肩胛肱肌营养不良(FSHD)有关，这是一种肌肉营养不良的形式。研究人员表示，他们的发现可能会对携带SMCHD1变异的女性和她们未来的孩子产生影响。

        WEHI的一项药物研发工作目前正在利用该团队建立的SMCHD1知识，设计治疗发育障碍的新疗法，如Prader Willi综合征和退行性障碍FSHD。

参考文献: