iScience：遗传缺陷导致牙釉质畸形

　　

根据UZH牙科医学中心进行的一项研究，某种分子的突变会导致小鼠牙釉质结构和矿物组成的严重损伤。研究人员结合了基因、分子和成像技术。

釉质是自然界中最坚硬的有机组织。它有一个非常复杂的结构，由矿物质和由称为成釉细胞的牙齿排他细胞产生的搪瓷特异性蛋白质组成。尽管牙釉质很坚固，但它仍然容易受到损伤:牙釉质缺陷是最常见的牙齿问题之一，会导致牙齿对疼痛敏感，并增加蛀牙的风险。

重点研究Adam10分子

来自苏黎世大学牙科医学中心的一组研究人员现在首次发现了一个导致严重牙釉质缺陷的关键基因网络。通过使用各种转基因小鼠模型，科学家们分析了Adam10分子的作用，该分子与Notch信号通路密切相关。该信号通路使相邻细胞之间的通信成为可能，对胚胎发育至关重要，并在中风和癌症等严重人类疾病的发展中起着至关重要的作用。为了详细研究Adam10/Notch信号在牙釉质形成和病理中的作用，并分析基因突变后牙齿细胞和牙釉质结构的改变，研究人员使用了最先进的遗传、分子和成像工具。

釉质结构和矿物成分的缺陷

科学家们能够证明，Adam10/Notch功能受损和牙釉质缺陷之间有密切联系。“携带Adam10基因突变的小鼠牙齿有严重的牙釉质缺陷，”牙科医学中心口腔生物学教授、这项研究的负责人Thimios Mitsiadis说。“Adam10缺失导致成釉细胞的紊乱，进而导致牙釉质结构和矿物成分的严重缺陷。”因此，依赖adam10的Notch信号不仅与严重的病理条件有关，还与发育中的组织和结构有关，如牙齿。

预防和治疗的新途径

Mitsiadis表示，了解控制牙齿发育的遗传密码，了解牙釉质形成过程中的分子联系，以及导致牙釉质畸形的突变的影响，为预防和治疗领域打开了新的视野。“牙釉质修复和新生形成的要求极其复杂，但针对牙釉质形成受损的新基因和药物工具将使我们在未来大幅改善牙齿护理。”