Nature Genetics：绘制独特而详细的子宫内膜异位症分子图谱

研究人员创建了一个独特而详细的子宫内膜异位症分子图谱，帮助改善数百万患有这种疾病的妇女的治疗方案。这项研究发表在《自然遗传学》杂志上。

　　

研究人员创建了一个独特而详细的子宫内膜异位症分子图谱，以帮助改善数百万患有这种疾病的妇女的治疗方案。

这项研究发表在《自然遗传学》杂志上。

“子宫内膜异位症一直是一种研究不足的疾病，部分原因是有限的细胞数据阻碍了有效治疗方法的发展。在这项研究中，我们应用了一种称为单细胞基因组学的新技术，这使我们能够对导致这种疾病的许多不同的细胞类型进行分析，”西达-赛奈医学中心妇产科副教授Kate Lawrenson博士说，她是该研究的通讯作者。

子宫内膜异位症是指子宫内膜细胞或类似子宫内膜组织的细胞生长在错误的地方，最常见的是卵巢、输卵管和腹腔。这种疾病影响了大约10%的女性，疾病通常发生在她们的生育期。患有这种疾病的患者会经历慢性疼痛、不孕、头痛、疲劳以及排便和膀胱功能障碍。

目前，对于被诊断患有子宫内膜异位症的女性，很少有好的治疗方案。Lawrenson和她的合作研究人员使用最先进的方法来对子宫内膜异位症进行分析，使他们能够从21名患者的细胞中收集大量数据，其中一些患者患有妇科疾病，另一些患者没有疾病。

“在分析了这些患者的近40万个细胞后，我们生成了一个子宫内膜异位症的细胞图谱。我们能够确定子宫内膜异位症的主要亚型之间的分子差异，包括腹膜疾病和卵巢子宫内膜瘤，”Lawrenson说。

研究人员希望这个重要的新数据库能改善医疗。

“在如此详细的水平上识别这些细胞差异应该能让我们更好地理解这种疾病的起源、自然进展和潜在的治疗靶点。我们目前仅限于激素治疗和手术切除，成功率不高，疾病复发频繁，”该研究的另外一位作者Matthew Siedhoff说。

子宫内膜异位症与罹患某些癌症的风险略有升高有关。医学科学家们经常观察到这些疾病在运作方式上的相似之处。

“这种疾病可以在全身传播，所以在很多方面表现得像癌症。但为什么子宫内膜异位症表现得像癌症，却很少变成癌症呢?大规模的新一代测序项目在了解癌症的工作原理和设计靶向治疗方法方面有着重要的帮助。我们希望它对子宫内膜异位症也能起到同样的作用，”Lawrenson说。

研究人员已经开始使用这一新的子宫内膜异位症细胞图谱来测试该疾病小鼠模型的治疗靶点。“这一资源现在可以被世界各地的研究人员用于研究他们擅长的特定细胞类型，这将有望为子宫内膜异位症患者带来更高效和有效的诊断和治疗。这真的是游戏规则的改变者！”

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Single-cell transcriptomic analysis of endometriosis