《Nature》来自FinnGen研究的数百个新的基因发现

【字体: 时间:2023年01月20日 来源:Nature

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  来自FinnGen研究联盟的新结果表明,芬兰健康研究环境对基因组研究具有不可否认的好处。在大量新的基因发现中,有许多衰弱性疾病的未知遗传风险因素。这些发现有可能促进新疗法的发展。

  

有了这些新信息,芬兰人口的基因组成无疑是世界上最清楚的。然而,我们研究的影响要广泛得多,可以使各地的患者受益

自2017年启动以来,FinnGen研究已发展成为世界领先的基于生物库的基因组研究项目之一。目前,FinnGen正在完成一个资源的建设,该资源将50万芬兰人的基因组信息与半个多世纪以来的国家健康登记数据整合在一起。

刚刚发表在《Nature》杂志上的FinnGen旗舰研究令人信服地展示了芬兰健康数据、人口结构、立法框架和生物银行组织所特有的机会,这些机会在其他地方都不存在。

在这里,FinnGen团队描述了基于224737名芬兰生物银行参与者的结果。在对1900多种疾病进行了全面的遗传分析后,研究人员确定了近2500个基因组区域,这些区域至少与其中一种疾病有关。

FinnGen科学主任、赫尔辛基大学芬兰分子医学研究所的Aarno Palotie教授说:“即使在目前阶段对招募的50万名参与者进行了分析,但这一结果的简要描述了FinnGen中出现的大量重要遗传发现,包括常见和罕见疾病的新型风险和保护性变异。”

芬兰的健康登记和生物库提供了独特的机会

在芬兰,医疗诊断、程序和药物处方等健康信息在全国人口的电子健康登记册中记录了几十年。这创造了独特的研究机会。

在这项旗舰出版物中,该团队首次证明,通过熟练地利用这些登记册数据,研究参与者的健康史可以可靠地组成和研究。为此,作者将FinnGen的结果与15种先前得到充分研究的常见疾病(如2型糖尿病、哮喘和阿尔茨海默病)的早期基因发现进行了比较。

除了验证登记数据的有效性外,研究人员还表明,与已发表的最大的疾病特异性遗传研究相比,FinnGen中识别新型风险变异的患者数量要少得多。

“芬兰健康登记册包含个人一生的健康和药物数据,使我们能够快速准确地识别疾病病例。这种准确的表型,再加上芬兰人口历史,是在各种疾病中发现新颖基因的非常强大的组合,”麻省理工学院Broad研究所、哈佛大学和赫尔辛基大学的第一作者Mitja Kurki博士评论道。

疾病生物学的新切入点

芬兰独特的地理位置和语言隔离使得芬兰人有着独特的祖先,可以追溯到大约100-150代的小创始人口。因此,尽管现代芬兰人在基因上与欧洲人大致相似,但他们却拥有一套不同寻常的大量基因变异,这在世界其他地方是不常见的。该研究中描述的2500种与疾病相关的变异中有数百种属于这一类。

在这些变异中,研究人员强调了29个位于之前与任何疾病无关的基因中的变异。一个例子是一种名为TNRC18的基因变异,它易导致炎症性肠病和其他炎症症状。其他例子包括增加甲状腺功能减退、听力丧失或子宫内膜异位症风险的变异,以及预防关节病、青光眼或心脏病的变异。

赫尔辛基大学分子医学芬兰FIMM研究所主任Mark Daly说:“这些发现证明了瓶颈人群通过相当罕见但具有强烈生物学影响的变异找到常见疾病生物学切入点的力量。”芬兰分子医学研究所芬兰FIMM是这项研究背后的主要组织。

FinnGen本周发表的其他论文提供了一些有趣的发现例子,这些发现增加了我们对药物使用模式的遗传预测因子以及导致耳硬化和呼吸道感染等疾病的机制的理解。此外,FinnGen在同一期《Nature》杂志上发表的另一篇论文强调,传统上在基因组研究和临床诊断中考虑的经典遗传模型并不能完全捕捉到在人群中观察到的遗传效应的范围。

FinnGen的一个独特之处在于,除了公共资金之外,FinnGen还得到了13家制药公司的支持,并与学术和行业合作伙伴分享了科学方向。因此,FinnGen的研究是解决基础研究问题的理想场所,有可能影响治疗的开发和交付。

“有了这些新信息,芬兰人口的基因组成无疑是世界上最清楚的。然而,我们研究的影响要广泛得多,可以使各地的患者受益。”Palotie教授强调说。

FinnGen provides genetic insights from a well-phenotyped isolated population
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