Science癌症图谱：罕见隐性癌症基因被发现了

几个导致肉瘤的基因已经在第一个全面的肉瘤遗传图谱中被识别出来。这项研究对患有肉瘤的患者及其家人具有广泛的意义——可以更早地发现癌症，并有可能提高患者的生存率。

　　

由Omico、Garvan医学研究所和新南威尔士大学悉尼分校领导的研究，在第一个全面的肉瘤遗传图谱中，确定了导致肉瘤的几个基因。这项研究对患有肉瘤的患者及其家人具有广泛的意义——可以更早地发现癌症，并有可能提高患者的生存率。

肉瘤是发生于骨骼、肌肉、脂肪或软骨的罕见癌症。肉瘤常发生在儿童和年轻人中，约占20岁以下人群诊断出的癌症的20%。迄今为止，关于肉瘤的遗传基础的研究很少。

这项发表在《科学》(Science)杂志上的新研究绘制了一幅基因遗传如何影响受肉瘤影响的家族的全面图谱。

研究人员发现，每14名被诊断患有肉瘤的人中就有一人携带一种临床重要基因，这种基因可以解释癌症发生的原因。此外，研究小组还发现了一种以前未被认识到的肉瘤特异性遗传途径。

“这项研究发现的结果非常重要，因为通过了解个体如何发展肉瘤，我们更接近于早期发现和更好的治疗，”论文的主要作者，加文遗传癌症风险小组的组长Mandy Ballinger博士说。

这项研究由David Thomas教授共同领导，他是Garvan基因组癌症医学实验室的负责人，也是Omico的首席执行官，Omico是一个非营利性的全国基因组癌症研究和治疗中心网络。“癌症本质上是一种遗传疾病，基因组学是解开其秘密的关键。这项国际合作开发了绘制癌症遗传基础的新方法，并确定了增加癌症风险的新的遗传途径。这些发现填补了癌症遗传性缺失的重要空白，”Thomas教授说。

这项研究为有肉瘤家族史的人检测他们患这种疾病的遗传风险铺平了道路。

研究人员使用了国际肉瘤家族研究(ISKS)和年轻人遗传癌症风险研究(RisC)收集的数据。ISKS于2008年在澳大利亚成立，是世界上最大的肉瘤遗传研究，包括从7个国家的23个癌症中心招募的3500多个家庭。

Heritable defects in telomere and mitotic function selectively predispose to sarcomas. Science, 2023; 379 (6629): 253