超过100个基因使我们成为独特的人类

多伦多大学的研究人员发现了100多个在人类大脑中独特进化的基因，为我们的认知能力提供了深入的了解。这项使用单细胞分析的研究为人类细胞图谱做出了贡献，并为大脑进化和相关疾病提供了新的视角。

　　

研究人员发现，139个基因在灵长类动物群体中是共同的，但在人类大脑中的表达却大相径庭。

由多伦多大学的研究人员领导的一个国际研究小组发现了100多个灵长类动物大脑共有的基因，这些基因只在人类中发生了进化分歧，这可能是我们独特认知能力的来源。

由多伦多大学Temerty医学院唐纳利细胞和生物分子研究中心的Jesse Gillis副教授领导的研究人员发现，与我们的四种近亲——黑猩猩、大猩猩、猕猴和狨猴相比，人类大脑中的这些基因表达方式不同。

发表在《Nature Ecology & Evolution》杂志上的研究结果表明，选择压力的减少，或对丧失功能的突变的耐受性，可能使基因具有更高水平的认知能力。这项研究是人类细胞图谱的一部分，人类细胞图谱是一项全球倡议，旨在绘制所有人类细胞图谱，以更好地了解健康和疾病。

灵长类动物大脑的比较研究

“这项研究有助于我们在细胞水平上理解人类和其他灵长类动物大脑的差异，但它也产生了一个数据库，可用于进一步表征灵长类动物之间的遗传异同，”Gillis说。

该团队包括来自美国冷泉港实验室和艾伦脑科学研究所的研究人员，他们基于单细胞分析为每种灵长类动物绘制了大脑图谱，这是一种相对较新的技术，可以比标准方法更具体地进行基因测序。他们使用了大脑倡议细胞普查网络(BICCN)数据集，该数据集是从大脑中颞回采集的样本中创建的。

认知进化的见解

研究小组总共发现了139个基因，这些基因在灵长类动物群体中是共同的，但在人类大脑中的表达却大相径庭。这些基因表现出更强的承受突变而不影响其功能的能力，这表明它们可能是在更宽松的选择压力下进化的。

该研究的第一作者、唐纳利中心的助理研究员Hamsini Suresh说:“人类中分化的基因一定能适应变化。”“这表现为对功能丧失突变的耐受性，似乎允许人类大脑发生快速进化变化。”

随着时间的推移，人类脑细胞对大量威胁性较低的突变的适应性进化可能导致了我们更高的认知功能。同样值得注意的是，在研究中发现的与人类不同的基因中，约有四分之一与各种脑部疾病有关。

脑细胞类型和基因表达

研究人员在57种脑细胞类型中发现了不同的基因，按抑制性神经元、兴奋性神经元和非神经元分类。四分之一的基因只在神经元细胞(也称为灰质)中表达不同，一半的基因只在神经胶质细胞(也称为白质)中表达不同。

大脑中的灰质由神经元组成，而白质由其他类型的细胞组成，包括负责血管系统和免疫功能的细胞。

扩展人类细胞图谱

这项研究是BICCN计划的一部分，该计划旨在识别和编目人类和其他物种大脑中不同的细胞类型。2021年，该联盟在《自然》杂志上发表了一份关于小鼠、猴子和人类初级运动皮层细胞类型的全面普查报告。该计划通过研究神经传递和交流，以最精细的分辨率揭示大脑的进化。

进化与疾病研究

Suresh说:“在跨灵长类动物的中颞回单细胞图谱中，大约有57万个细胞。在大脑的这个区域定义一个共享细胞类型的目录，为探索灵长类动物进化过程中细胞结构的保存和分化提供了一个框架。我们可以利用得到的信息以更有针对性的方式研究进化和疾病。”

参考文献:“Comparative single-cell transcriptomic analysis of primate brains highlights human-specific regulatory evolution” by Hamsini Suresh, Megan Crow, Nikolas Jorstad, Rebecca Hodge, Ed Lein, Alexander Dobin, Trygve Bakken and Jesse Gillis, 4 September 2023, Nature Ecology & Evolution.