男性不育症的新遗传原因

最近发表在《Nature Communications》上的一项研究确定了非梗阻性无精子症(NOA)的新遗传原因

　　

               

来自12名人类供体的睾丸scRNA-seq数据应用了稀疏分解分析(SDA)，以识别代表基因模块的潜在因素(“组件”)

生殖医学中的基因检测在很大程度上仅限于测试胚胎——对于那些无法制造胚胎的人，我们几乎没有诊断测试可用。最近发表在《Nature Communications》上的一项研究确定了非阻塞性无精子症(NOA)的新遗传原因，这是男性不孕症最严重的形式，这一发现改善了这种疾病的特征，并可能为未来的治疗策略和干预提供信息。

NOA的发病率为1%，几乎无法治愈。除非一个人接受了放疗或化疗，否则NOA的潜在病因通常是未知的。

“这很重要，因为如果一个男人已知有潜在的NOA遗传病因，你就会知道不要为了生育目的而进行精子提取手术，”该研究的合著者Emily Jungheim说。

在目前的研究中，研究人员对1000多名被诊断患有NOA的男性的DNA样本进行了测序，这些男性被诊断患有NOA，他们参加了男性不孕症遗传学计划(GEMINI)研究。

在其中20%的男性中，研究人员发现了200多个在精子生产中具有已知作用的基因，在整合单细胞RNA测序数据后，他们还发现了20多个具有同步基因表达模式的NOA基因分子亚群。在NOA的小鼠模型中，他们也相似这些基因的分子亚群，证实了他们的发现。