Verkko：一种能按需组装完整的基因组序列的新方法

　　

   

   

美国国立卫生研究院的研究人员开发并发布了一种创新的软件工具，可以从各种物种中组装真正完整的(即无间隙)基因组序列。    

美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的研究人员开发并发布了一种创新的软件工具，用于组装来自各种物种的真正完整(即无间隙)基因组序列。这种名为Verkko的软件，在芬兰语中是“网络”的意思，它使组装完整基因组序列的过程变得更加经济和容易。

Verkko是从组装第一个无间隙人类基因组序列开始的，该序列是由端粒到端粒(T2T)联盟在去年完成的，这是一个由国家人类基因组研究所(NHGRI)资助的合作项目，隶属于NIH。

NHGRI副研究员Sergey Koren博士说:“我们把我们在T2T项目中学到的所有东西都自动化了，现在有了Verkko，我们基本上可以按下一个按钮，自动获得完整的基因组序列。”

T2T联盟使用新的DNA测序技术和分析方法来生成和组装剩下的8-10%的人类基因组序列。然而，研究人员手动组装了这些碎片，这一过程花费了这个庞大而高度熟练的团队几年时间才能完成。Verkko可以在几天内完成同样的任务。

组装基因组序列就像拼拼图，不同的DNA测序技术会产生不同类型的基因组拼图。有些小而精细，而另一些大得多，但图像模糊。Verkko将这两种类型的部件进行比较和组装，以生成完整而准确的图像。

Verkko首先将小而详细的片段组合在一起，创造出许多部分组装但不连接的序列片段。然后，Verkko将组装好的区域与更大、更不精确的区域进行比较。这些较大的部分作为一个框架来对更详细的区域进行排序。最终的产品是一个准确而完整的基因组序列。

研究人员用人类和非人类基因组测序数据对Verkko进行了测试。该软件快速而精确地组装了整个染色体序列，这曾经是一项艰苦的壮举。

随着Verkko导致更完整的人类基因组序列，研究人员可以更好地评估人类基因组多样性。由于只有一个无间隙的人类基因组序列，科学家目前缺乏对人类基因组许多部分多样性的了解，例如高度重复的DNA区域。

Verkko还将加速生成研究中常用物种(如小鼠、果蝇和斑马鱼)的无间隙基因组序列，提高它们对科学家的有用性。此外，从各种植物、动物和其他生物中产生无间隙基因组序列将有助于比较基因组学，即研究不同物种基因组之间的差异和相似之处。

“Verkko可以民主化地生成无间隙基因组序列，”NHGRI高级研究员Adam Phillippy博士说，他曾参与T2T项目和Verkko的开发。“这种新软件将使组装完整的基因组序列变得尽可能便宜和常规。”

文章标题

Telomere-to-telomere assembly of diploid chromosomes with Verkko