导致隐性癌症的新基因

　　

澳大利亚科学家绘制了首个基因图谱，精确定位了导致儿童最常见癌症之一肉瘤的关键基因。

由Omico、加文医学研究所和新南威尔士大学悉尼分校领导的研究绘制的第一张全面的肉瘤基因图谱已经确定了几种导致肉瘤的基因。该研究对受肉瘤影响的个人和家庭具有重要意义，能够更早地发现并可能提高患者的生存率。

肉瘤是起源于骨骼、肌肉、脂肪或软骨的罕见癌症。这些癌症主要影响儿童和年轻人，约占20岁以下人群所有癌症诊断的20%。迄今为止，关于肉瘤的遗传基础的研究很少。

这项发表在《科学》(Science)杂志上的新研究绘制了一幅基因遗传如何影响受肉瘤影响的家族的全面图谱。   

研究人员发现，每14名被诊断患有肉瘤的人中就有一人携带一种临床重要基因，这种基因可以解释癌症发生的原因。此外，研究小组还发现了一种以前未被认识到的肉瘤特异性遗传途径。

“这项研究发现的发现非常重要，因为通过了解个体如何发展肉瘤，我们更接近于早期发现和更好的治疗，”该论文的主要作者，加文遗传癌症风险小组的组长曼迪·巴林杰博士说。

乔纳森·格拉纳克在26岁时被诊断出患有肉瘤，他说这些新发现对肉瘤患者很重要。乔纳森说:“接受肉瘤诊断可能是毁灭性的。这项研究给肉瘤患者带来了希望，因为它增加了早期诊断和可治愈阶段的机会。”

这项研究由大卫·托马斯教授共同领导，他是加文基因组癌症医学实验室的负责人，也是Omico的首席执行官，Omico是一个非营利性的全国基因组癌症研究和治疗中心网络。

“癌症本质上是一种遗传疾病，基因组学是解开其秘密的关键。这项国际合作开发了绘制癌症遗传基础的新方法，并确定了增加癌症风险的新的遗传途径。这些发现填补了癌症遗传性缺失的重要空白，”托马斯教授说。

这项研究为有肉瘤家族史的人检测他们患这种疾病的遗传风险铺平了道路。

参考:Heritable defects in telomere and mitotic function selectively predispose to sarcomas