Illumina推新品：可在一台仪器上进行长读和短读测序

以长读取测序见长的PacBio推出了短读测序方案，而以短读测序见长的Illuminar则推出了能进行长读和短读测序的新品。这也太卷了吧

　　

美通社/——DNA测序和基于阵列技术的全球领导者Illumina Inc.(纳斯达克代码:ILMN)今天宣布，其首款基于新型Illumina完整长读取技术的产品现已开始接受订购。高性能长读人类全基因组测序(WGS)试剂盒——Illumina Complete Long Read Prep, human -兼容Illumina NovaSeq X Plus, NovaSeq X和NovaSeq 6000测序系统。这是有史以来第一次，它为用户提供了同一台Illumina仪器上的长读和短读数据。与其他长读取产品相比，Illumina Complete Long Reads提供了更简单的工作流程，大大降低了DNA输入要求。“Illumina完整长读技术比其他长读技术更方便。我们可以用低DNA输入来准备长读文库，而不需要其他技术所需的许多材料和设备，”Macrogen的NGS部门负责人HyungIl Lee说。

看到更多最具挑战性的基因区域

一小部分基因区域受益于更长的读取长度，以提高分辨率和映射。通过能够进入这些难以绘制的区域，Illumina的长读取数据为基因疾病检测的发展提供了额外的工具。这使得科学界能够通过大规模分析基因组变异的全部广度来推进研究，从而更好地促进遗传疾病研究和药物基因组学领域的发现。Illumina Complete Long Read Prep将Illumina合成测序(SBS化学)与DRAGEN二级分析相结合，以出色的准确性提供WGS。Illumina Complete Long Read Prep的价格包括短读和长读文库准备、测序和云分析。当使用NovaSeq X Plus和25B流式细胞时，客户的促销价格为每个全基因组1350美元，该产品将于今年晚些时候上市。

Illumina公司首席技术官兼研究和产品开发主管Alex Aravanis说:“许多长读解决方案都受到了高DNA输入要求、低吞吐量的复杂工作流程以及专用长读仪器上高度可变的结果的阻碍。”Illumina Complete Long Reads克服了这些痛点和相关成本，使基因组实验室的长读测序变得容易和精简。”

早期的客户数据增强了准确性和灵活性

在2022年9月的Illumina基因组学论坛上，Aravanis针对PrecisionFDA Truth Challenge v2的基准数据集展示了初步的Illumina Complete Long Read性能数据。Illumina Complete Long Reads与DRAGEN分析生成的F1分数(精密度和召回率的复合统计值)为99.87%。上个月，在基因组生物学和技术进展(AGBT)会议上，早期访问的客户分享了数据，增强了Illumina Complete Long Reads的高精度和灵活的DNA输入，以及有助于降低成本和操作复杂性的能力。威康桑格研究所测序研发首席科学经理Michael Quail博士说:“文库的准备工作很简单，输入要求灵活。我们对Illumina测序仪上数据的准确性以及读取长度和相位块印象深刻。”

Illumina计划将这项技术用作长读取应用程序开发的平台。在2023年下半年，Illumina将推出一种更实惠、更高通量、有针对性的解决方案，专注于已知受益于更长reads的额外洞察的区域。Illumina未来将探索WGS和非人类样本之外的其他应用。

欲了解更多信息，请访问illumina.com/products/by-brand/complete-long-reads-portfolio.html。

关于Illumina公司

Illumina正在通过释放基因组的力量来改善人类健康。我们对创新的专注使我们成为DNA测序和阵列技术的全球领导者，为研究、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用于生命科学、肿瘤学、生殖健康、农业和其他新兴领域。要了解更多信息，请访问illumina.com。