不再悲伤：五年后中期结果表明“泡泡男孩”病X-SCID的基因疗法持久有效！

中期研究结果表明，基因治疗对患有“泡泡男孩”病的婴儿具有持久的免疫功能！

　　

X-SCID，也被称为泡泡男孩病，是一种罕见的、危及生命的先天性免疫系统缺乏症，病因是X染色体发生了免疫缺陷，患者的骨髓不能制造正常的功能性免疫细胞，只能在完全无菌的条件下生存，只有男孩会发病。如果不及时治疗，这些儿童通常早逝。

5年多前圣裘德开发了实验性慢病毒基因疗法治疗x连锁严重联合免疫缺陷症(X-SCID)基因疗法，先后为23位患者进行治疗，在第一个婴儿接受实验性慢病毒基因疗法治疗x连锁严重联合免疫缺陷症(X-SCID) 5年多后，他和随后的22名患者都在茁壮成长。骨髓和细胞治疗部门的医学博士Ewelina Mamcarz介绍了正在进行的临床试验的中期结果，结果显示初步成功，患有“泡泡男孩”病的婴儿接受基因治疗后具有持久的免疫功能。

         

Ewelina Mamcarz医学博士介绍了一项正在进行的x连锁严重联合免疫缺陷疾病婴儿基因治疗试验的令人兴奋的中期结果。2018年，Samuel Evangelista接受实验治疗后不久返回巴西，她在这里与他一起庆祝。翻译Marc Friedman和护士Katie Birdsell也在照片中(从左至右)。图片来源：St. Jude

 骨髓和细胞治疗系主任Stephen Gottschalk医学博士说:“这项研究中的所有患者在基因治疗后都有功能性免疫细胞。”参与这项研究的儿童已经从常规的儿科感染中感染并康复——在基因治疗之前，这种感染会构成重大风险。Mamcarz说:“几名感染了COVID-19、RSV或流感感染的患者毫无问题地战胜了它们。”呼吸道合胞病毒(RSV)通常是一种轻微的儿童感染，但可导致免疫功能低下的婴儿出现严重的呼吸道症状。

Mamcarz说:“在平均超过两年半的随访中，这种疗法似乎是安全有效的。”“患者的免疫系统功能正常，没有细胞分裂异常的迹象。”这项多中心临床试验目前包括23名患者，是接受基因治疗的X-SCID婴儿中最大的队列。在这份报告中，超过一半的婴儿在免疫系统上与他们的同龄人相似。其余患者似乎遵循其前辈的免疫恢复模式，但仍处于治疗后的早期阶段。虽然中位随访时间为2年半，但6名患者在治疗后达到或接近5年的里程碑。到目前为止，这种治疗似乎是安全的，并产生了稳定的、功能正常的免疫系统。没有白血病发生的迹象，这是以前基因治疗尝试的一个问题。

“这些结果看起来令人鼓舞，”“然而，很少有研究表明患者在生命早期就接受基因治疗会发生什么，所以我们需要继续观察这些孩子。”圣裘德的研究人员已经与生物技术公司Mustang Bio合作，该公司正在寻求美国食品和药物管理局批准圣裘德用于X-SCID的基因治疗方法。