母体和脐带血的分子特征与自闭症风险有关

　　

在一项新的研究中，研究人员揭示了母亲血液和脐带血中分子化合物水平的中断与自闭症谱系障碍(ASD)的后期诊断有关。这些化合物的鉴定揭示了导致ASD的生物过程，并为早期诊断和治疗打开了大门。这项研究是由哥伦比亚大学梅尔曼公共卫生学院和挪威公共卫生研究所的研究人员领导的。研究结果发表在《分子精神病学》杂志上。

研究人员分析了来自408名妊娠中期(17-21周)母亲的血浆样本和来自挪威自闭症出生队列(ABC) 418名新生儿的脐带血中的1208种不同化合物的水平。研究人员分析了这些化合物，以确定它们是否与3-5岁自闭症的临床诊断有关。研究人员使用色谱/质谱为基础的代谢组学分析来测量化合物的水平。他们使用机器学习来评估这些化合物作为ASD生物标志物的预测价值。

研究人员在ASD女孩的妊娠中期(MMG)样本中发现了12种化合物，在ASD男孩的MMG样本中发现了3种化合物，在ASD女孩的脐带血(CB)样本中发现了8种化合物，在ASD男孩的脐带血样本中发现了12种化合物，这些化合物与自闭症有关，包括炎症、膜完整性破坏、神经传递受损和神经毒性。机器学习分析表明，这些化合物作为生物标志物的潜在用途，尤其是脐带血中的化合物，可用于早期识别有ASD风险的儿童。

这项研究确定了男孩和女孩之间生物标志物水平的几个差异，包括母亲血液中脂质化学簇的不平衡，这与女孩的自闭症有关，而不是男孩。这一发现可能会让我们深入了解自闭症谱系障碍患者中，女孩认知障碍的频率高于男孩。

这项研究建立在同一组科学家在2022年发表的研究基础上，该研究发现ASD风险与炎症相关分子的分组有关。

哥伦比亚梅尔曼公共卫生学院感染与免疫中心(CII)生物统计学助理教授、第一作者Xiaoyu (Jason) Che博士说:“我们的最新发现进一步证明，化合物可以作为自闭症谱系障碍的早期生物标志物，机器学习的快速发展表明这种诊断测试是可行的。”

“自闭症出生队列研究(ABC)是基于挪威母亲、父亲和儿童队列研究(MoBa)的大型群体，超过11.4万名后代及其父母参与其中。在1999年至2009年期间，研究人员招募了怀孕早期的母亲和父亲。儿童ASD诊断主要是通过与国家登记处的联系获得的。ABC、MoBa和注册数据一起是当前研究和未来ASD原因研究的独特资源，”挪威公共卫生研究所主任、ABC研究的联合创始人、合著者卡米拉·斯托尔滕贝格医学博士说。

在美国，大约每44个儿童中就有一个患有自闭症谱系障碍。干预措施在早期实施时最为有效。然而，诊断的平均年龄为4-5岁。因此，除了提供对这些疾病的发病机制的见解外，我们的发现可能会导致早期诊断的测试，从而改善结果，”资深作者W. Ian Lipkin医学博士、流行病学约翰·斯诺教授和CII主任说。

其他合著者包括Ayan Roy、Keming Zhang、Michaeline Bresnahan和Columbia Mailman的Ezra Susser;奥斯陆挪威公共卫生研究所的Siri Mjaaland、Ted Reichborn-Kjennerud和Per Magnus;宾夕法尼亚州立大学尚依萌;以及加州大学戴维斯分校的奥利弗·菲恩。

文章标题

Metabolomic analysis of maternal mid-gestation plasma and cord blood in autism spectrum disorders