替代基因剪接与酒精使用障碍风险之间的联系

　　

印第安纳大学医学院的研究人员发现，发生在基因表达过程中的另类基因剪接会影响一个人患酒精使用障碍(AUD)的风险。他们最近在《分子精神病学》上发表了他们的研究结果。

该论文的第一作者、刘云龙博士实验室博士后李如东博士说:“AUD是一种常见而复杂的遗传疾病，人们会经历与过度饮酒有关的问题。”“这一发现揭示了AUD的新视角，并为寻找新疗法开辟了新的可能性。”

RNA的选择性剪接控制着遗传信息从DNA到基因表达的流动，并且已知与许多复杂疾病，特别是神经或脑部疾病有关。该团队采用统计遗传学方法来识别基因上被跳过并可能导致AUD风险的外显子。通过实验室模型，他们发现了27个影响AUD风险的外显子跳跃事件。

“这是我们第一次看到特定基因上的外显子包含如何潜在地导致成瘾，”计算生物学和生物信息学中心主任、该研究的资深作者刘云龙博士说。“我们使用新颖的计算方法，通过创新地将死后脑组织的转录组学数据与疾病特征的全基因组关联研究(GWAS)数据结合起来，来理解选择性剪接在复杂疾病中的作用。”

Li说，未来的研究可以针对新基因或基因的特殊兴趣区域，进一步了解复杂疾病的分子机制，包括AUD和其他物质使用障碍，并有可能开发新的治疗方法。

“这一发现可能会改变人们对AUD及其背后的科学的理解”。

文章标题

RNA alternative splicing impacts the risk for alcohol use disorder