Science Translational Medicine：新的血液检测可以检测出帕金森病的关键指标

研究人员已经开发出一种检测帕金森氏症的血液测试方法，有可能在神经系统损伤恶化之前帮助诊断这种疾病。一种新的基于血液的诊断测试将是帕金森病的重大进展，这种疾病折磨着全世界1000万人，是仅次于阿尔茨海默氏症的第二大常见神经退行性疾病。由杜克健康神经科学家团队领导的这项研究发表在8月30日的《科学转化医学》杂志上。

　　

研究人员已经开发出一种检测帕金森病的血液检测方法，有可能在神经系统损伤恶化之前建立一种帮助诊断疾病的方法。

一种新的基于血液的诊断测试将是帕金森病的重大进展，这种疾病折磨着全世界1000万人，是仅次于阿尔茨海默氏症的第二大常见神经退行性疾病。由杜克健康神经科学家团队领导的这项研究发表在8月30日的《科学转化医学》杂志上。

“目前，帕金森病的诊断主要是基于已经发生严重神经损伤后的临床症状，”资深作者劳里·桑德斯博士说，他是杜克大学医学院神经病学和病理学系的副教授，也是杜克大学神经变性和神经治疗中心的成员。

桑德斯说:“一个简单的血液测试可以让我们更早地诊断出这种疾病，并更快地开始治疗。”“此外，明确的诊断将准确识别可以参与药物研究的患者，从而开发更好的治疗方法，甚至可能治愈。”

作为诊断工具的生物标志物，桑德斯和他的同事们专注于线粒体中的DNA损伤。线粒体是细胞内的工厂，它将原始能量转化为为细胞提供能量的形式。它们含有自己的DNA，这些DNA可以与编码生物体大部分基因组的核DNA分开遭受损伤。

早期的研究已经将线粒体DNA损伤与帕金森病风险增加联系起来，杜克大学领导的研究小组此前曾报道过，线粒体DNA损伤的积累，特别是在已故帕金森病患者的脑组织中。

利用聚合酶链反应(PCR)技术，杜克大学的研究小组开发了一种测定方法，成功地量化了从帕金森病患者身上收集的血细胞中线粒体DNA损伤水平比正常人高。

新的测试还发现，携带LRRK2基因突变的人的血液样本中受损的DNA水平很高，这种基因突变与患病风险增加有关。该检测方法能够检测出伴有或不伴有LRRK2突变的帕金森病患者。

对帕金森氏病患者细胞的进一步分析探讨了该团队基于pcr的测试是否可以确定针对LRRK2突变相关效应的治疗的有效性。

在这些样本中，该测试发现，与未接受LRRK2抑制剂治疗的患者样本相比，接受LRRK2抑制剂治疗的细胞线粒体DNA损伤较低。这表明，即使没有LRRK2突变，该检测也可以帮助确定可能受益于LRRK2激酶抑制剂治疗的帕金森病患者。

桑德斯说:“我们希望这项检测不仅能诊断帕金森氏症，还能找到逆转或停止线粒体DNA损伤和疾病过程的药物。”“这种疾病给人们带来了可怕的损失，而我们仍然只是在治疗症状。重要的是在终点线找到新的、有效的治疗方法。”

桑德斯说，研究小组的未来将包括在症状出现之前，对疾病早期阶段患者的样本进行进一步测试。

除了桑德斯，研究作者还包括Rui Qi, Esther Sammler, Claudia P. Gonzalez-Hunt, Ivana Barraza, Nicholas Pe - a, Jeremy P. Rouanet, Yahaira Naaldijk, Steven Goodson, Marie Fuzzati, Fabio Blandini, Kirk I. Erickson, Andrea M. Weinstein, Michael W. Lutz, John B. Kwok, Glenda M. Halliday, Nicolas Dzamko, Shalini Padmanabhan, Roy N. Alcalay, Cheryl Waters, Penelope Hogarth, Tanya Simuni, Danielle Smith, Connie Marras, Francesca Tonelli, Dario R. Alessi, Andrew B. West, Sruti Shiva，还有萨宾·希尔菲克。