三阴性大汗腺癌，这种罕见的乳腺癌有何遗传特征

　　

韩国蔚山科学技术研究院生物医学工程系的Semin Lee教授与首尔三星医疗中心血液肿瘤科的Kim Ji-Yeon教授和Young-Hyuck Im教授合作，深入研究了三阴性大汗腺癌（TNAC）。与其他形式的三阴性乳腺癌（TNBC）相比，这种罕见的乳腺癌亚型因其独特的遗传特征和更好的预后而备受关注。

大汗腺癌（apocrine carcinoma）是一种罕见的乳腺癌亚型，仅占所有乳腺癌的1-4%。三阴性大汗腺癌的特点是雌激素受体（ER）和孕激素受体（PgR）阴性，且表皮生长因子受体2（HER2）呈阴性。

尽管这种癌症也属于三阴性乳腺癌，但以往对两者的生存率分析却显示出不一致的结果。由于对三阴性大汗腺癌的分析研究有限，治疗标准仍不明确。因此，研究人员评估了三阴性大汗腺癌的基因组特征和临床特征。

在这项研究中，研究团队采用先进的分子生物学方法进行多组学分析，以揭示这种罕见乳腺癌的新见解。

通过对73例患者的分析，他们发现三阴性大汗腺癌中最常突变的驱动基因是TP53，其次是PIK3CA、ZNF717和PIK3R1。根据基因表达谱，他们将这种癌症分为管腔A型、管腔B型、HER2过表达型、基底样型和正常乳腺样型。

与 Ki-67低表达的三阴性乳腺癌（LK-TNBC）相比，三阴性大汗腺癌的五年生存率（92.2%）和总生存率（95.3%）要高得多。值得注意的是，三阴性大汗腺癌中的正常乳腺样亚型和管腔A亚型的五年生存率和总生存率远高于其他亚型。

“这项研究有可能指导手术后辅助化疗的治疗决策，并预测患者的生存结果，”这项研究的共同第一作者、蔚山科学技术研究院生物医学工程系的Sabin Park解释说，同时强调了这些发现的潜在影响。

这篇题为“Genomic characteristics of triple negative apocrine carcinoma: a comparison to triple negative breast cancer”的论文发表在《Experimental & Molecular Medicine》杂志上，并得到了韩国研究基金会癌症控制研究中心的支持。

由于乳腺癌仍然是影响全球数百万人的重大健康问题，此类研究在推进基于特定基因突变的个性化疗法方面发挥着至关重要的作用。Lee教授团队获得的突破性见解为改善三阴性大汗腺癌患者的临床管理和预后带来了希望。