一项新的研究揭示了携带BRCA基因突变的人患乳腺癌的真正风险

2013年，女演员安吉丽娜·朱莉在一篇专栏文章中透露，她已经接受了双乳切除术。虽然朱莉没有患乳腺癌，但基因测试显示她携带了一种基因突变，她的医生……

　　

2013年，女演员安吉丽娜·朱莉在一篇专栏文章中透露，她已经接受了双乳切除术。虽然朱莉没有患乳腺癌，但一项基因测试显示，她携带了一种基因突变，她的医生说，这种突变使她一生中患乳腺癌的风险达到87%。朱莉也有乳腺癌的家族史，她的母亲、祖母和姨妈都死于乳腺癌。

朱莉的一个BRCA基因发生了基因突变，特别是BRCA1基因。我们都有BRCA基因，它的功能是抑制肿瘤。这些基因对健康细胞存活和癌症预防至关重要。它们的作用是修复我们的DNA，修复由于衰老或环境暴露(如烟草或辐射)而产生的错误。

当这些基因有缺陷时，它们就不能正常工作。这使得人们患乳腺癌的风险更高。根据之前的研究，BRCA1基因突变导致乳腺癌的终生风险估计为65%-80%，而BRCA2基因突变导致乳腺癌的终生风险为45%-85%。

朱莉的证言发表后发生的事情被称为“朱莉效应”——全世界接受基因检测和预防性乳房切除手术的女性数量急剧增加，如果她们被发现携带BRCA基因突变，就会降低患乳腺癌的风险。检测途径的增加导致了BRCA突变的更多检测，无疑为许多人带来了挽救生命的预防性护理。

但埃克塞特大学(University of Exeter)研究人员最近的一项研究表明，BRCA突变导致的乳腺癌风险可能并不总是像以前认为的那么高，他们对这些测试的有用性提出了质疑。

BRCA基因

为了进行他们的研究，调查人员从英国生物银行研究(一项包含50万英国居民遗传和医学信息的大规模健康研究)中总共观察了454,712名年龄在40-69岁之间的参与者。他们确定了携带BRCA基因突变的参与者，然后利用数据库询问他们是否有乳腺癌家族史。

然后，利用作为英国生物银行研究的一部分收集的癌症登记数据，研究人员计算了一个人患乳腺癌的风险，如果他们有BRCA基因突变——无论是有还是没有已知的乳腺癌家族史。

研究人员发现，与普通人群相比，所有携带BRCA基因突变的参与者患乳腺癌的风险都更高，而有家族病史的人患乳腺癌的风险则高出1.5-1.9倍。

该研究还发现，在没有乳腺癌家族史的人群中，BRCA基因导致乳腺癌的风险并不像之前认为的那么高。仅携带BRCA1基因变体的女性在60岁之前患乳腺癌的风险要高出23%，而携带BRCA2基因变体的女性在60岁之前患乳腺癌的风险约为18%。但在有近亲患乳腺癌的女性中，携带BRCA1变异基因的女性在60岁之前患乳腺癌的风险要高出45%。BRCA2变异的风险要高出24%。

虽然这是一项有大量参与者的重要研究，但相对风险值是针对60岁之前的癌症诊断得出的。通常，一生的风险是计算到75岁。这意味着我们在了解这些基因突变的老年人的风险方面是有限的。

基因检测

能够进行基因检测很重要，因为它可以让每个人更好地了解自己的健康状况，并决定最有利于自己的治疗方法。但是，由于基因检测的结果，选择接受降低风险的手术并不是一件容易的事。这项研究强调了在做出任何决定之前，在解释这些测试结果时与医生交谈的重要性。

这项研究表明，在决定是否进行预防性手术时，考虑家族史是多么重要。患有BRCA1或BRCA2基因突变的人，如果有近亲患乳腺癌(如父母或兄弟姐妹)，可能会从预防性手术中获益最大。那些没有乳腺癌家族史的人可能想和他们的医生谈谈，讨论他们患乳腺癌的风险，以及监测他们未来健康的策略。