一些基因突变可能对发育障碍提供保护

　　

特拉维夫大学的研究人员有了一个了不起的发现，可能会彻底改变我们对基因突变及其在大脑发育中的作用的理解。今天发表在《Genomic Psychiatry》上的这项研究表明，并非所有的基因突变都是有害的——有些基因突变实际上可以预防发育障碍。

在Elton分子神经内分泌实验室主任Illana Gozes教授的带领下，研究小组在活性依赖性神经保护蛋白（ADNP）基因中发现了一种保护性遗传突变。这一发现挑战了传统观点，即ADNP基因突变总是导致发育挑战。Elton实验室分子神经内分泌学主任Illana Gozes教授说：“这种特殊的突变实际上增强了某些蛋白质的相互作用，可能为防止发育障碍提供了保护，这让我感到震惊。这一发现为我们如何看待遗传变异及其对大脑发育的影响开辟了全新的视角。”

该研究集中在一个独特的案例中，一位携带ADNP突变的母亲表现出高于平均水平的适应行为，而她的孩子同时遗传了这种保护性突变和第二种变异，表现出比在类似病例中通常看到的更好的结果。

主要发现包括：

保护性突变（ADNP_Glu931Glyfs*12）产生额外的蛋白质相互作用位点

这种增强导致更强的细胞连接和改进的蛋白质功能

这一发现特别有趣的是，它可能会影响我们的基因治疗方法。其他看似有害的突变会带来意想不到的好处吗？如何将这些知识应用于开发更有效的治疗方法？

该研究的合著者Shula Shazman博士指出，他们的计算模型揭示了这种保护性突变如何加强关键的细胞过程。这一见解提出了一个有趣的问题，即在与神经发育障碍相关的其他基因中识别类似的保护性突变的潜力。

这项研究对我们如何理解和治疗ADNP综合征（一种影响大脑发育的罕见遗传疾病）具有直接意义。更广泛地说，它挑战我们重新考虑我们对神经发育障碍基因突变的假设。

这项研究采用了先进的计算模型和临床观察，由精神病学家Joseph Levine教授领导。结果表明，现代生物信息学可以揭示以前认为纯粹有害的遗传变异的意想不到的好处。

展望未来，这项研究为进一步研究开辟了几个引人注目的途径：在其他神经系统疾病中，保护性突变有多普遍？这一发现能否为相关疾病带来新的治疗策略？

从实验室到床边，Illana Gozes教授还担任Exonavis Therapeutics的药物开发副总裁，开发研究药物davunetide，它是一种ADNP的神经保护片段，用于治疗ADNP综合征和相关的神经发育/神经退行性疾病。