科学家发现了一种罕见的、难以诊断的乳腺肿瘤的表观遗传“特征”

由于加文医学研究所的新发现，研究人员离改善被称为叶状瘤的罕见乳腺肿瘤的诊断又近了一步。

　　

加文医学研究所的科学家们发现了一种罕见的、难以诊断的乳腺肿瘤的表观遗传“特征”。这一发现可能会改善治疗指南，改善这种罕见疾病患者的预后。

叶状肿瘤占乳腺肿瘤的不到1%，由于在显微镜下与其他类型的乳腺肿瘤相似，因此很难诊断。大多数叶状瘤是良性的，但有10%是恶性的。准确诊断对有效治疗至关重要，因为误诊会导致不适当或延误治疗。

肿瘤的标准诊断来自对细胞模式的病理分析，但加文大学的研究人员发现，新的基于表观遗传学的DNA标记可能为诊断提供额外的信息。

表观遗传变化在不改变DNA序列的情况下影响基因活性的提高或降低，并可能受到环境因素的影响。一种常见的表观遗传机制是DNA甲基化，甲基分子附着在DNA的部分上，可以改变基因表达。

“目前诊断叶状肿瘤的方法是在显微镜下分析它们的细胞特征。但这项技术意味着它们可能被误诊为细胞纤维腺瘤、肉瘤或化生乳腺癌，这些肿瘤类型看起来相同，但生长速度、预后和治疗途径却大不相同。我们的表观遗传学方法，观察DNA甲基化模式，为传统病理学提供了一层新的信息，”该研究的共同资深作者、加文大学DNA甲基化生物标志物小组的负责人Ruth Pidsley博士说。

研究结果发表在《病理学杂志》上。

根据表观遗传学进行诊断

研究人员分析了33名患者的样本，发现叶状肿瘤表现出一种独特的DNA甲基化模式，使它们与其他癌症区别开来。

“除了发现这种新的表观遗传特征外，我们还发现了一种额外的甲基化模式，可用于区分恶性叶状瘤和良性病例。我们还开发了一种算法，可以对最初误诊的样本进行重新分类，”癌症表观遗传学实验室的研究官员Braydon Meyer博士说。

“改变的DNA甲基化模式在诊断其他癌症类型方面发挥了重要作用，显示了表观遗传生物标志物在精确癌症诊断和个性化治疗方面的更广泛潜力，”癌症表观遗传生物标志物小组组长、该论文的共同第一作者克莱尔·斯特扎克副教授说。

新的认识可能会改善诊断和结果。“正确的诊断意味着患者可以接受最合适的治疗，提高那些恶性肿瘤患者的生存机会，避免那些良性肿瘤患者不必要的治疗，”Garvan的资深病理学家Sandra O 'Toole教授说。

“表观遗传过程的破坏，比如DNA甲基化模式，是癌症的一个公认的标志，在不同的癌症类型之间可能会有很大的不同，这使得一个独特的癌症法医特征成为可能，”加文大学癌症表观遗传学实验室主任、资深作者苏珊·克拉克教授说。“利用数字液滴PCR等尖端表观遗传技术的力量，我们的下一步将设计一种敏感的基于表观遗传的PCR测试，以检测可在病理实验室常规使用的叶状肿瘤。”