Nature代谢相关遗传因素的研究揭示了血液生物标志物与疾病之间的新联系

　　

由芬兰奥卢大学和英国剑桥大学领导的一项国际研究发现，血液生物标志物和疾病之间存在许多关联，并确定了400多个影响代谢调节的基因组区域。其中许多发现都是全新的。研究结果发表在2024年3月6日的《Nature》杂志上。

研究发现，很大一部分与新陈代谢有关的基因组区域也与患各种疾病的风险有关。新的研究结果有助于详细说明血液标记物与疾病相关的生物学过程。例如，这些结果可用于开发新药物和澄清代谢生物标志物与疾病之间的因果关系。

33个人口数据集的组合使这项研究在136,000名志愿者中得以进行。六个芬兰人口队列在研究中发挥了关键作用，包括位于奥卢大学的北芬兰出生队列。额外的数据来自英国生物银行，对12万名参与者进行了确证分析。研究人员分析了血液样本中的233种代谢生物标志物，并检查了它们与1300多万个遗传因素的联系。

来自奥卢大学的兼职教授Minna Karjalainen是主要研究人员之一，他说:“我们对人类新陈代谢的遗传因素及其与疾病的关系学到了大量新的生物学知识。”

例如，该研究描述了易导致妊娠肝内胆汁淤积的遗传因素对代谢的影响。这些新发现揭示了这种相当普遍但不为人知的疾病，大约每100名孕妇中就有1人被诊断出患有肝脏疾病。

奥卢大学的Johannes Kettunen教授说:“这项研究是遗传学在理解与各种疾病相关的代谢途径中的关键作用的一个很好的例子。”他是代谢相关遗传学方面的专家，也是这项新研究的负责人之一。

该研究应用了基于核磁共振(NMR)光谱学的最先进的代谢分析，从单个血液样本中提供了200多种与代谢相关的生物标志物。这种方法也非常具有成本效益，因此非常适合大型人口数据集的研究。来自奥卢大学的Mika Ala-Korpela教授与东芬兰大学库奥皮奥分校的核磁共振代谢组学实验室合作，领导了这一方法的开发。

Ala-Korpela说:“这项研究出色地展示了新研究方法的核心重要性——在这种情况下，代谢和基因分析——以及它们的多学科结合，以发展科学，揭示自然界的复杂性。”他是这项研究的负责人之一。2009年，他在奥卢大学医学院成立了计算医学研究团队，专注于新陈代谢和遗传学。

这项研究的关键结果对科学界是公开的，并将使大量的后续研究成为可能。这项研究的主要作者来自英国奥卢大学和剑桥大学