ChatGPT在回答遗传咨询问题方面具有很高的准确性

　　

一项新的研究发现，一种人工智能工具正确回答了83%的常见遗传咨询问题，包括基因检测和遗传综合征。

该研究于2024年3月17日在圣地亚哥举行的妇科肿瘤学会女性癌症年会上发表，研究了一种称为生成式人工智能的人工智能(AI)的能力。这些工具可以根据数十亿人在互联网上使用单词的情况，预测任何句子中下一个单词的可能选项。这种下一个单词预测的一个副作用是，像ChatGPT这样的生成式人工智能聊天机器人可以用现实语言生成问题的答案，并生成复杂文本的清晰摘要。

由NYU Langone Health及其Perlmutter癌症中心的研究人员领导，目前的论文探讨了ChatGPT在回答与妇科肿瘤相关的遗传综合征咨询问题中的应用。“我们的数据表明，这个工具有可能回答患者的常见问题，以减少焦虑，并让他们了解情况。在该工具能够帮助患者了解癌症之前，需要从妇科肿瘤学家那里输入更多的数据，而且只能作为人类提供者的助手，”Jharna M. Patel说。Jharna M. Patel在纽约大学朗格尼分校获得妇科肿瘤学奖学金。

40个问题

在这项研究中，研究小组咨询了妇科肿瘤学家，选择了40个患者经常问的问题，并符合专业协会的指导方针。然后，他们将问题输入到ChatGPT 3.4版本中，寻求答案。

然后，作者要求主治妇科肿瘤学家对聊天机器人的回答进行以下评分:1)正确且全面，2)正确但不全面，3)有些正确，有些不正确，4)完全不正确。获得每个分数的回答比例是在每个问题类别中计算的。

具体来说，ChatGPT对33/40(82.5%)的问题提供了正确而全面的答案，对6/40(15%)的问题提供了正确但不全面的答案，对1/40(2.5%)的问题提供了部分错误的答案。没有一个答案被认为是完全错误的。

遗传咨询类问题(例如，你如何知道某人是否患有遗传性或家族性癌症综合症?)的人工智能答案既正确又全面的比例最高，ChatGPT以100%的准确率回答了所有20个问题。ChatGPT在回答有关特定遗传疾病的问题时同样表现良好。例如，妇科肿瘤学家发现，88.2%(15/17)的答案在检测BRCA1或BRCA2基因差异(已知是癌症风险的驱动因素)方面是正确的，而66.6%(2/3)的答案在Lynch综合征(遗传性结直肠癌最常见的形式)方面是正确的。完整的研究问题列表如下。

纽约大学格罗斯曼医学院妇产科助理教授、资深研究作者Marina Stasenko博士说:“我们认为，通过继续在更多数据上训练人工智能工具，并学会提出更好的问题，我们可以进一步改善这些结果。目标是在准备就绪时将其应用于诊所，但只能作为人类提供者的助手。”