基因发现为慢性皮肤病患者带来了新的希望

澳大利亚国立大学(ANU)的科学家发现，一种基因突变会导致牛皮癣。牛皮癣是一种慢性炎症性皮肤病，会导致患者全身出现红色、鳞片状和发痒的斑块。据澳大利亚国立大学的研究人员Chelisa Cardinez博士称，如果这种突变基因(称为IKBKB)有两个拷贝，牛皮癣患者可能会发展为银屑病关节炎，使他们出现关节疼痛、僵硬和肿胀。希望这一发现能够改善牛皮癣和银屑病关节炎患者的诊断和治疗，患者说这些疾病在社区中是耻辱的。

　　

澳大利亚国立大学(ANU)的科学家发现，一种基因突变会导致牛皮癣。牛皮癣是一种慢性炎症性皮肤病，会导致患者全身出现红色、鳞片状和发痒的斑块。

据澳大利亚国立大学的研究人员Chelisa Cardinez博士称，如果这种突变基因(称为IKBKB)有两个拷贝，牛皮癣患者可能会发展为银屑病关节炎，使他们出现关节疼痛、僵硬和肿胀。多亏了澳大利亚国立大学的世界首例发现，科学家们现在知道了是什么原因导致这种疾病从皮肤疾病发展为皮肤和关节疾病。

希望这一发现能够改善牛皮癣和银屑病关节炎患者的诊断和治疗，患者说这些疾病在社区中是耻辱的。

来自澳大利亚国立大学约翰科廷医学研究学院(JCSMR)的Cardinez博士说:“通过小鼠模型，我们发现这种突变导致一组被称为调节性T细胞的免疫细胞功能异常。”

“这些细胞通常被认为是免疫系统的守门人。然而，我们发现这种突变改变了这些细胞的功能，导致它们引发炎症并促进疾病的发生。”

丽贝卡·戴维(Rebecca Davey)是至少50万澳大利亚牛皮癣患者之一。她还碰巧患有银屑病关节炎，她说她早上起床时感到僵硬和疼痛非常严重。

戴维女士说:“当一个人持续疼痛、因疼痛而睡眠不好、经常感到疲劳时，人们不理解这些疾病对个人乃至整个家庭的破坏性影响。”

“我的银屑病关节炎药物在很大程度上减少了我皮肤上更大的爆发，但你必须考虑你涂在皮肤上的所有东西和你穿的衣服。作为一名前护士，即使是工作中需要经常洗手，也会导致我的皮肤发炎。这也是我不再在医院系统工作的原因之一。”

银屑病和银屑病关节炎是自身免疫性疾病的形式。当免疫系统错误地将健康细胞视为威胁后攻击它们时，就会发生这类疾病。根据澳大利亚关节炎协会的数据，每10个患有牛皮癣的澳大利亚人中就有3个患有牛皮癣关节炎。

虽然牛皮癣无法治愈，但有一些治疗方法可以帮助控制病情。2023年10月，药品福利计划(PBS)为患有严重牛皮癣的澳大利亚人列出了一种新的补贴药物。

Davey女士也是关节炎ACT的首席执行官，她说打破与这些疾病相关的耻辱是很重要的。她说，牛皮癣在社区中被误解得很严重。

“很多人被指责不讲卫生，因为他们长了斑块，甚至只是轻微的皮肤损伤。皮肤处于这种状况并不是个人的错;牛皮癣是一种痛苦的、使人衰弱的疾病。”

“我不知道是什么导致我的手一直发炎。我们可怜的全科医生往往不能及早发现这些疾病。

“在地区和农村地区，诊断和治疗这些疾病的皮肤科和风湿病学专家严重短缺，如果症状不那么严重，人们可能要等一年多才能预约。”

“我们必须提高对这些条件造成的无形残疾的认识。一个人可能从外面看起来很好，但实际上他们每天都在挣扎。”

卡迪内兹博士说:“研究表明，银屑病关节炎的诊断延迟与患者更糟糕的临床结果有关。因此，早期发现和治疗这些免疫疾病是改善健康结果的关键。

“通过更好地了解IKBKB基因及其在促进这些疾病发病中的作用，它可以使我们更接近于有一天找到治疗方法，这将为成千上万的澳大利亚人带来新的希望。”

这项研究发表在《自然通讯》杂志上。