JAMA Dermatology：首次绘制了一组罕见的遗传疾病

来自奥胡斯大学的一项新研究首次概述了丹麦外胚层发育不良的患病率，研究表明，患者比之前认为的要少得多。研究表明，只有67%的丹麦人被诊断为外胚层发育不良，实际上患有先天性外胚层发育不良。

　　

外胚层发育不良（ectodermaldysplasia,ED）一词的背后是一系列遗传性疾病，这些疾病会对患者的生活和生活质量产生重大影响。有些人不会出汗，有些人天生牙齿缺失或锥形，还有一些人头发很少，骨骼畸形或指甲异常。总共有49种诊断属于该术语，但直到现在我们还没有对有多少丹麦人实际上患有外胚层发育不良症进行概述。

奥胡斯大学的一项新研究首次概述了这种疾病在丹麦的流行情况，研究表明，患外胚层发育不良的患者比以前认为的要少。

事实上，研究表明，只有67%的丹麦人被诊断为外胚层发育不良，实际上患有先天性外胚层发育不良。这就是为什么研究这些罕见疾病很重要的原因之一，奥胡斯大学临床医学系和奥胡斯大学医院皮肤科的医生兼博士生Laura Krogh Herlin说，她是这项研究背后的研究人员之一:

“重要的是，我们不仅要研究最常见的疾病，还要研究和了解更多罕见疾病。总的来说，据信欧盟有多达3600万人患有一种罕见疾病。尽管外胚层发育不良的个体只占这个数字的一小部分，但对于受这种罕见疾病影响的患者来说，我们获得新的知识是至关重要的，这样我们就可以在未来更好地诊断和治疗，”她说。

Laura Krogh Herlin的研究表明，大约每7000名丹麦人中就有1人出生时患有外胚层发育不良，但该研究也绘制了与外胚层发育不良诊断最常见的关键特征。她说，这是很重要的知识，因为诊断通常涉及许多学科，需要整个医疗保健系统的合作。

研究表明，81%的患者牙齿异常，59%的患者有皮肤问题，27%的患者有指甲问题。大约1/3的患者出汗比正常情况少，导致过热的风险，例如，如果他们发烧。这意味着病人首先要去看各种各样的医学专家，包括皮肤科医生、儿科医生、牙医和临床遗传学家，他们需要能够共同努力帮助病人。这就是为什么我们绘制出他们应该在患者身上特别寻找的症状是至关重要的。”

有了这项新研究，研究人员现在可以更深入地研究这种疾病及其预后，劳拉·克拉夫·赫林希望这将意味着未来对出生时患有外胚层发育不良的患者进行更快的诊断和更好的治疗。

“患有罕见疾病的患者常常感到自己被遗忘了，而且需要更长的时间才能得到正确的诊断和治疗。希望以人群为基础的关于外胚层发育不良的知识将有助于确保这一患者群体在遇到医疗保健系统时也能得到快速和良好的治疗，”她说。

摘要：

• 该研究在丹麦共确定了396例外胚层发育不良患者。最常见的形式是x连锁的少汗性外胚层发育不良，在100个人中发现。

• 在丹麦，外胚层发育不良的发病率(出生流行率)估计为每10万名新生儿14.5例，相当于7000人中约有1例。这个数字比以前估计的要低。

• 该研究描述了外胚层发育不良的关键特征，包括牙齿(81%)、头发(59%)、皮肤(59%)、汗腺(34%)和指甲(27%)等最常见的表型特征。