从 GAA 变体特征预测庞贝病（Pompe Disease）表型：为精准诊疗点亮希望之光

庞贝病的管理取决于患者是婴儿型庞贝病（IOPD）还是晚发型庞贝病（LOPD）。研究人员开展从特定致病变体预测庞贝病表型的研究，发现 GAA 变体两个特征可助预测。这为新生儿诊断及家长选择治疗方案提供依据。

　　庞贝病（Pompe Disease）的管理方式取决于患者是婴儿型庞贝病（Infantile Onset Pompe Disease，IOPD）还是晚发型庞贝病（Late Onset Pompe Disease，LOPD）。因此，能否从特定的致病变体预测疾病表型这一问题变得愈发重要。研究人员回顾了已发表的庞贝病病例，这些病例中明确了个体所患的是 IOPD 还是 LOPD，以及对应的致病GAA变体。随后，他们对变体类型、位置与疾病表型进行了对比分析。研究共纳入 115 例病例，其中 42 例为 IOPD，73 例为 LOPD。研究发现，GAA变体的两个特征有助于预测疾病表型：（1）至少一个等位基因上存在剪接变体；（2）变体位于特定的蛋白质结构域。这些研究结果有助于为被诊断患有庞贝病的新生儿提供预后判断。此外，该分析也能为进行基因检测的准父母和预期父母提供帮助，便于他们考虑在孩子出生后尽快实施可能有益的治疗方案。