IRF2BPL 综合征患者的临床与遗传特征解析：开启神经发育疾病研究新征程

为探究 IRF2BPL 相关神经发育疾病的奥秘，研究人员对 9 个家庭中 10 例发育迟缓及 / 或癫痫患者开展研究。通过外显子测序发现 9 种 IRF2BPL 致病变异，8 种为新发现的。该研究揭示 IRF2BPL 错义及框内插入缺失变异与疾病关联，意义重大。

　　干扰素调节因子 2 结合蛋白样（IRF2BPL）是一个单外显子基因，在包括大脑在内的各种组织中广泛表达。IRF2BPL编码一种含有两个锌指结构域的转录因子，可能在神经系统中下调 WNT 信号通路。已有报道称，IRF2BPL的致病性变异会导致发育迟缓、癫痫、肌阵挛性癫痫、自闭症谱系障碍等神经发育疾病。研究人员对来自 9 个家庭的 10 例发育迟缓及 / 或癫痫患者进行外显子测序，发现了 9 种致病性的IRF2BPL变异，其中 8 种是新发现的：5 种错义变异、1 种框内插入缺失变异和 3 种截断变异。利用已报道的致病性和良性变异，研究人员找出了IRF2BPL中致病性和良性变异频率存在差异的几个区域。这项对详细临床和遗传信息的研究表明，IRF2BPL的错义变异和框内插入缺失变异通常与癫痫和发育迟缓相关。