端粒到端粒绵羊基因组组装：解锁羊毛细度相关变异密码

目前绵羊参考基因组组装存在诸多缺口和不完整区域，影响基因组研究。研究人员开展绵羊端粒到端粒基因组组装研究，得到 2.85Gb 无缺口的基因组（T2T-sheep1.0），发现新变异，对种群遗传分析及相关研究意义重大。

　　在绵羊基因组研究中，现有参考基因组组装存在不少缺口和不完整区域，导致基因组研究常出现错误。此次研究得到了一只公羊 2.85Gb 无缺口的端粒到端粒基因组（T2T-sheep1.0），涵盖所有常染色体以及 X 和 Y 染色体。该基因组为最新参考组装 ARS-UI_Ramb_v3.0 增添了 220.05Mb 此前未解析区域和 754 个新基因，着丝粒区域包含 SatI、SatII、SatIII 和 CenY 这 4 种重复单元 ，碱基准确率超 99.999%，纠正了以往参考组装的结构错误，提升了重复序列中结构变异的检测能力。将全球家养和野生绵羊的全基因组短读序列与 T2T-sheep1.0 比对后，在之前未解析区域鉴定出 2,664,979 个新的单核苷酸多态性（SNP），这有助于改进种群遗传分析，也有利于检测驯化（如 ABCC4 基因）和羊毛细度（如 FOXQ1 基因）相关的选择信号。