ELL3 功能缺失与卵母细胞非整倍体及早期流产的关联探秘

约 10% 女性一生中会经历流产，胚胎非整倍体是主要原因。研究人员开展了关于 ELL3 基因的研究，发现 ELL3 变异与连续早期流产有关，母源 ELL3 敲除会致小鼠卵母细胞非整倍体等问题，该研究揭示了 ELL3 在其中的关键作用。

　　摘要：据估计，高达 10% 的女性在其一生中会经历流产。胚胎非整倍体是导致流产、不孕和先天性缺陷的主要原因。在此，研究人员在因胚胎非整倍体而连续发生早期流产的夫妇中，鉴定出编码转录延伸因子的 ELL3 基因的变异。母源 ELL3 基因敲除会导致小鼠卵母细胞非整倍体、生育力下降以及多种胚胎缺陷。从机制上讲，研究发现 ELL3 在减数分裂期间定位于纺锤体，在小鼠和人类卵母细胞中敲低 ELL3 会增加减数分裂纺锤体异常的发生率。ELL3 与 TPX2 协同作用，以确保微管运动蛋白 KIF11 的正常功能。实时成像分析表明，ELL3 对于促进纺锤体组装和驱动染色体运动至关重要。总之，这些研究结果表明，母源 ELL3 缺乏会导致卵母细胞非整倍体和早期流产。