探秘库欣综合征(Cushing syndrome):解析病因、诊断与治疗策略,守护生命健康防线

【字体: 时间:2025年01月24日 来源:Nature Reviews Disease Primers

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  库欣综合征(CS)严重影响健康,引发多系统疾病。研究人员针对其病因、诊断及治疗展开研究。结果显示,可通过多种检测诊断,不同病因有对应疗法。这为临床治疗 CS 提供了重要依据,意义重大。

  库欣综合征(CS)是一组由外源性或内源性糖皮质激素暴露过多引起的体征和症状。内源性库欣综合征是由一个或两个肾上腺产生的皮质醇增多(肾上腺性库欣综合征),或垂体瘤(库欣病(CD))、非垂体瘤(异位促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌)分泌的促肾上腺皮质激素(ACTH)升高,刺激皮质醇过度生成所致。库欣综合征与严重的多系统疾病相关,包括心血管和代谢功能受损、感染以及神经精神障碍,这些显著降低了生活质量。由于肺栓塞、感染、心肌梗死和脑血管意外,死亡率也会增加。临床表现各不相同,而且由于一些库欣综合征的体征和症状在普通人群中很常见,所以往往要等到出现许多特征时才会考虑诊断。指南建议对疑似库欣综合征的患者进行 24 小时尿皮质醇、睡前唾液皮质醇和 / 或 1 毫克地塞米松抑制试验筛查。随后,确定库欣综合征的病因很重要,因为这会影响治疗方案。内源性库欣综合征所有病因的一线治疗方法是手术切除致病组织,对于促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖型库欣综合征,切除促肾上腺皮质激素腺瘤或异位肿瘤;对于肾上腺性库欣综合征,进行单侧或双侧肾上腺切除术。二线治疗包括对任何病因的库欣综合征使用类固醇生成抑制剂,对库欣病(CD)进行垂体放疗(可联合或不联合类固醇生成抑制剂),以及对促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖型库欣综合征病因进行双侧肾上腺切除术。
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