X-Y染色体同源基因进化分化驱动性别偏倚生物学功能的机制研究

为解决同源X-Y染色体基因对(配子同源基因,gametologs)在性别偏倚生物学中的功能争议，研究人员通过开发共表达指纹分析技术，对17对gametologs在40余种人体组织中的功能分化进行系统解析。研究发现X与Y成员在男性中呈现显著功能分化，且进化距离越远的基因对分化程度越高，这些差异通过调控与性别偏倚疾病相关的常染色体基因通路实现。该研究为性别特异性生物学机制提供了新见解。

　　

性染色体作为性别偏倚生物学的核心要素，其同源X-Y基因对（配子同源基因，gametologs）的功能分化程度长期存在学术争议。尽管这些基因在XX雌性与XY雄性个体中呈现显著表达差异（雌性可表达两个X拷贝，雄性则表达单个X和Y拷贝），但X与Y成员的功能等效性仍无定论。

研究团队创新性开发共表达指纹分析技术，对17组人类gametologs基因对进行跨组织（>40种）功能图谱绘制。数据显示：1）X与Y成员在雄性个体中表现出系统性功能分化；2）这种分化程度与X-Y基因对的进化距离正相关；3）X/Y基因通过差异性调控大规模常染色体基因网络（富含性别偏倚生物学通路和疾病相关基因集）实现功能特化。

该发现揭示gametologs的X/Y拷贝已进化出非冗余生物学功能，为理解性别二态性（sexual dimorphism）的分子基础提供新视角，同时为后续靶向研究关键gametologs对指明方向。