造血干细胞移植治疗先天性代谢缺陷病：巴西研究揭示现状与挑战

为探究造血干细胞移植（HSCT）对先天性代谢缺陷病的疗效，来自巴西骨髓移植与细胞治疗学会儿科疾病工作组的研究人员，对 105 例患者进行回顾性分析。结果显示 5 年总生存率为 75%，多种因素影响预后。该研究为相关治疗提供重要参考。

　　造血干细胞移植（HSCT）是治疗特定先天性代谢缺陷病患者的一种成熟疗法。在巴西骨髓移植与细胞治疗学会儿科疾病工作组（PDWP-SBTMO）的首份报告中，纳入了 1988 年至 2021 年间巴西 6 个 HSCT 中心的 105 例移植患者。最常见的疾病是 X 连锁肾上腺脑白质营养不良（n = 61）和黏多糖贮积症（I 型 n = 20；II 型 n = 10），进行 HSCT 的中位年龄分别为 8.7 岁和 2.1 岁。大多数预处理方案是清髓性且以白消安为基础。中位随访 6.7 年，5 年总生存率（OS）为 75%（95% CI，0.65 - 0.82），2010 年后接受移植的患者 5 年 OS 更高（87% 对 63%，p = 0.01）。死亡风险较高与使用单倍体相合供体（HR8.86，p 0.021）、无关脐血（HR 8.76，p 0.005）、无关供体（HR 5.91，p 0.02）以及 2010 年前进行 HSCT（HR 4.16，p = 0.0015）相关。急性移植物抗宿主病（GVHD）的发生率为 24.8%，慢性 GVHD 为 9.5%。主要死亡原因是感染（n = 8）、GVHD（n = 6）和神经系统进展（n = 3）。尽管自 2011 年以来移植结果有所改善，但挑战依然存在，这凸显了早期诊断、及时移植以及扩大该领域专业 HSCT 中心的必要性。