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为解决大规模泥鳅（Paramisgurnus dabryanus）因缺乏高质量参考基因组，导致性别决定、毒理学等研究受阻的问题，研究人员开展其基因组组装与注释研究。成功构建染色体水平基因组，含 24 条染色体、28,311 个蛋白编码基因，为相关研究奠基。
在神秘的水生生物世界里，大规模泥鳅（Paramisgurnus dabryanus）作为一种重要的经济鱼类，广泛分布于东亚地区。它不仅肉质鲜美，富含蛋白质、脂肪、矿物质和多种维生素，具有极高的营养价值，而且生长速度快，还拥有独特的呼吸空气能力以及温度依赖性性别决定机制，吸引了众多科研人员的目光。然而，长期以来，大规模泥鳅的研究一直受到一个关键问题的制约 —— 缺乏高质量的参考基因组。
这一缺失使得在研究其性别决定机制时困难重重。尽管已知大规模泥鳅的性别染色体遵循 ZZ/ZW 系统，且温度对其性别比例影响显著，如 20°C 时雌雄比例为 1:1，25°C 时雄性比例超 70% ，但由于没有参考基因组，寻找通用的性别特异性分子标记进展缓慢，对温度影响性别决定的分子机制研究也仅停留在初级阶段。在其他研究领域，如毒理学、饲料营养、生长和遗传进化等方面，缺乏参考基因组同样成为深入探究的绊脚石。例如，在研究大规模泥鳅对氨的耐受性和解毒机制时，由于缺乏基因组支持，只能依赖从头测序（de novo）策略，仅能关注有限数量的基因，无法全面揭示相关机制。
为了突破这些困境，中国科学院水生生物研究所的研究人员勇挑重担，开展了一项极具意义的研究。他们旨在构建大规模泥鳅的染色体水平参考基因组，为解开其复杂的遗传密码奠定基础。
研究人员历经重重困难，最终成功构建出大规模泥鳅的高质量染色体水平基因组。这一基因组由 24 条染色体组成，总长度达 1.04 Gb，支架 N50 为 41.7 Mb，BUSCO 完整性高达 95.8%，还包含 28,311 个蛋白编码基因，其中 97.49% 得到了注释。这一成果意义非凡，为大规模泥鳅的分子标记开发、关键基因识别以及分子机制阐释提供了重要的数据支持，也为后续的组学研究、系统发育分析和遗传育种工作搭建了坚实的平台。该研究成果发表在《Scientific Data》上，为水生生物研究领域带来了新的曙光。
在研究过程中，研究人员运用了多种关键技术方法。首先，从武汉白沙洲水产品市场采集样本，通过水母（Jellyfish）和 GenomeScope 分析基因组杂合度，选取合适的性成熟雌性个体进行雌核发育诱导。接着，利用 Illumina 测序技术进行全基因组重测序，结合 GenomeScope 估算基因组大小和杂合度。然后，通过 Hi-C 测序构建染色体三维结构信息，PacBio 测序获得高质量长读长数据。最后，运用 hifiasm 软件进行重叠群（contig）组装，Lachesis 软件进行染色体挂载，并使用多种软件进行基因预测、注释和分析。
下面来看具体的研究结果：
- 基因组组装与特征：利用 PacBio HiFi 和 Hi-C 测序技术，对大规模泥鳅雌性（ZW）样本进行测序，组装得到染色体水平基因组。通过多种软件处理数据，确定最终基因组包含 24 条染色体，长度为 1,043,469,091 bp，含 219 个重叠群。其支架 N50 达 41.7 Mb，显示出较好的连续性，BUSCO 完整性为 95.8%，表明基因组质量较高。
- 重复序列与基因注释：经分析，重复序列占基因组的 58.99%，其中 DNA 转座子占比最多。通过从头预测、同源性预测和转录组预测三种互补方法，共鉴定出 28,311 个基因，并对这些基因进行功能注释，确定了其在不同数据库中的注释情况。同时，对非编码 RNA（ncRNA）进行注释，包括 tRNA、rRNA、miRNA、snoRNA 和 snRNA 等。
- 染色体共线性分析：将大规模泥鳅与其他两种泥鳅（池塘泥鳅和高原泥鳅）进行染色体共线性分析，发现三者基因组存在显著共线性，验证了基因组组装和注释的质量。此外，通过对已知性别特异性分子标记的分析，确定了大规模泥鳅的性染色体。
研究结论表明，研究人员成功构建了大规模泥鳅的染色体水平基因组，为该物种的深入研究提供了关键数据。这一成果有助于进一步探究大规模泥鳅的性别决定机制、遗传进化规律，为其遗传育种提供理论依据，推动水产养殖业的发展。同时，高质量的基因组也为其他相关领域的研究，如毒理学、饲料营养研究等提供了有力支持。在未来，基于这一基因组，科研人员有望在大规模泥鳅的各个研究方向取得更多突破，为水生生物研究领域贡献更多有价值的成果。
