渗入性超级基因决定体型多态性对脆弱种群的短期进化影响

本研究针对西北大西洋地区易危物种多刺鳐(Amblyraja radiata)的体型多态性现象，通过全基因组测序发现一个约31兆碱基的超级基因(Supergene)与体型多态性相关。研究人员揭示该基因通过种间渗入(introgression)在约16万年前进入种群，并发现墨西哥湾(GoM)种群存在显著的选型交配和近交现象。该研究为理解超级基因在濒危物种保护中的进化意义提供了新视角，发表于《Nature Communications》。

　　

在浩瀚的北大西洋海域，多刺鳐(Amblyraja radiata)正面临着一个进化谜题和生存危机。这种底栖鱼类在西北大西洋(NWA)表现出独特的体型多态性——存在最大体长105cm的大型型和72cm的小型型，而东北大西洋(NEA)种群则只存在小型型。更令人担忧的是，尽管实施了严格的保护措施，墨西哥湾(GoM)种群在渔业压力减轻20年后仍未显示恢复迹象，而加拿大(CAN)种群却有所恢复。这种差异背后的进化机制和保育意义，成为困扰研究人员的难题。

由Pierre Lesturgie等来自美国佛罗里达大学(University of Florida)等机构的研究团队，通过构建高质量参考基因组和全基因组测序(24×覆盖度)技术，揭示了这一现象的遗传基础。研究发现一个约31兆碱基(Mb)的超级基因区域位于2号染色体(17-48Mb)，该区域表现出强烈的连锁不平衡(LD)和固定指数(F_ST≈1)，符合染色体倒位特征。通过PCR筛选465个个体发现，HB等位基因仅存在于NWA地区，频率在GoM和CAN分别为0.29和0.38。体型关联分析显示，HS/HS基因型个体平均体长50.68cm，显著小于HB携带者(65-67cm)。

研究采用多项关键技术：1)结合PacBio长读长、Hi-C和Illumina短读长测序构建参考基因组；2)对49个全基因组样本(覆盖10个地理种群)进行群体遗传分析；3)基于溯祖模型(PSMC)和fastsimcoal2进行历史人口重建；4)通过拓扑权重法(TWISST)解析超级基因起源。结果显示该超级基因很可能是通过种间渗入从近缘种A. hyperborea引入，时间约在16万年前。尽管全基因组数据显示NWA和NEA种群间存在基因流(Nm=61-118)，GoM种群却表现出显著的杂合子缺失(仅10/282)和更长的纯合片段(ROH)，表明存在基于体型的选型交配。

研究结果通过多个维度展开：在"种群结构"部分，主成分分析(PCA)显示NWA和NEA明显分化(F_ST=0.173-0.189)，但体型多态性在基因组水平未产生分化。"超级基因检测"部分揭示2号染色体31Mb区域存在三个基因型簇，对应HB/HB、HB/HS和HS/HS基因型。"基因型筛查与体型关联"证实超级基因与体型显著相关，且HB表现为显性遗传。"历史人口统计"显示NWA和NEA约在89万年前分化，16万年前停止基因交流。"超级基因起源"通过比较基因组学支持HB等位基因源自A. hyperborea的渗入假说。

这项研究具有多重重要意义：首先，这是脊椎动物中罕见的由单个超级基因控制连续数量性状(体型)的明确案例，为理解复杂性状的遗传架构提供了新视角。其次，揭示了超级基因通过改变交配模式可能影响濒危种群的恢复能力——GoM种群的选型交配可能导致阿利效应(Allee effect)，解释了为何该种群难以恢复。最后，研究强调了在保护生物学中考虑基因组结构变异的重要性，超级基因的存在可能使种群对环境变化的适应能力产生不可预测的变化。这些发现为易危物种的保护管理提供了重要的进化生物学依据。