探寻巴基斯坦人群中 BCHE 基因 SNP 与肥胖关联：开辟肥胖诊疗新路径

为探究肥胖发病机制，研究人员开展了关于巴基斯坦人群中 BCHE 基因变异（rs1803274 和 rs3495）与肥胖风险关系的研究。结果发现肥胖组 BChE、炎症因子等水平更高，且两个基因变异与肥胖风险显著相关，该研究为肥胖诊疗提供新思路。

　　背景：肥胖在糖尿病、冠心病和肾脏疾病等代谢紊乱的发展过程中起着关键作用。肥胖的发病机制涉及多个因素，如慢性炎症和环境污染物暴露。近年来，胆碱酯酶（BChE）与糖尿病、肥胖等临床病症存在关联。本研究旨在探究巴基斯坦人群血清中 BChE 和炎症标志物水平，以及 BCHE 基因两个特定变异（rs1803274 和 rs3495）与肥胖风险之间的关系。
方法：该研究招募了 350 名肥胖者和 200 名非肥胖志愿者。采用酶联免疫吸附测定（ELISA）试剂盒定量检测促炎细胞因子（TNF-α、IL-6 和 IL-1β）水平，分别运用四引物扩增受阻突变系统聚合酶链反应（tetra-ARM-PCR）和聚合酶链反应 - 限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析 BCHE 基因单核苷酸多态性（SNP）rs1803274（K 变异）和 rs3495。此外，还评估了研究对象的临床病理参数，包括高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）、身体质量指数（BMI）、胰岛素抵抗指数（Homa-IR）、胰岛素、血糖和血压。
结果：结果显示，肥胖组的 BChE、TNF-α、IL-1β 和 IL-6 水平显著高于非肥胖组。而且，与非肥胖组相比，肥胖组血压和 LDL 水平更高，HDL 水平更低。逻辑回归分析表明，肥胖与较高的 BChE 活性、血压、LDL 以及较低的 HDL 水平相关。研究还发现，BCHE 基因 SNP rs1803274（K 变异）和 rs3495 与肥胖风险存在统计学显著关联（优势比 OR = 2.01；置信区间 CI = 1.21 - 3.33；p = 0.0063；OR = 1.80；CI = 1.09 - 2.96）。
结论：综上所述，该研究表明 BChE 和炎症细胞因子在肥胖的发生发展中发挥重要作用，有望成为肥胖及其相关代谢紊乱的良好诊断生物标志物。