探究丹麦长白猪优异性状的遗传基础：体长、瘦肉率、高繁殖力与长妊娠期的基因印记

本研究针对丹麦长白猪（DLR）在长期人工选育和血缘混合背景下形成的体长突出、瘦肉率高、繁殖性能强且妊娠期较长等重要经济性状，系统开展了基因渗入、群体选择性清除及全基因组关联分析（GWAS）。研究人员发现英国大白猪（BLW）来源的CREB3L2、PRKAB2等基因通过热生成、氧化磷酸化等通路显著提升瘦肉率；太湖猪（TL）血统渗入（如NDUFS4基因）及HBM、ZNF484等内部选择基因共同贡献了其高繁殖力；妊娠期性状相关基因如INSYN1、NEO1等也被同时鉴定。该研究深化了对DLR猪育种历史的遗传理解，为猪分子育种提供重要靶点与理论依据。

　　

在追求高效、优质生猪养殖的今天，猪的育种目标早已不再局限于生长速度或产肉量，繁殖性能、体质适应性与肉质共同构成现代猪育种的核心方向。丹麦长白猪（Danish Landrace, DLR）作为全球著名的瘦肉型猪种，不仅具有体长突出、瘦肉率高的特点，还表现出优异的繁殖性能——平均每窝产仔数高达15.3头，且妊娠期较长，平均为117天。这些性状的形成并非偶然，其背后交织着百余年的人工选育、血缘引进和自然适应，但关键遗传机制仍有许多未知。

为解决这一重要问题，南京农业大学陈建美教授团队联合多家中外机构，在《BMC Genomics》发表了题为“Investigating the genetic imprint of long body length, high lean meat rate, high fertility and long gestation period in Danish Landrace pigs”的研究论文。该研究从基因组层面系统解析了DLR猪优良性状的遗传基础，不仅揭示外源基因渗入（如来自英国大白猪和我国太湖猪的血统）的影响，还挖掘出多个受选择的关键基因及信号通路，为今后猪的分子设计育种提供了扎实的理论依据和基因资源。

为开展本项研究，团队运用了多项关键基因组学技术。首先，他们收集了来自106头太湖猪（包括梅山猪和二花脸猪）、20头DLR猪以及163头欧亚猪的基因组重测序数据，并整合了65头商业猪（20头美国长白猪ALR和45头英国大白猪BLW）的芯片基因型数据，通过基因型填充（imputation）将芯片数据提升至测序级别。在此基础上，团队进行了群体结构分析（PCA与系统发生树构建）、相对血缘同源（rIBD）分析以检测基因渗入区域、四种选择性清除分析（iHS、nSL、ROH、π）以挖掘群体内受选择基因，以及基于492头DLR猪妊娠期表型的全基因组关联分析（GWAS）。此外，还借助KEGG富集分析、表型-基因关联查询（pheWAS）等方法对候选基因进行功能注释。

群体遗传结构分析表明DLR猪具有独特遗传背景

通过主成分分析（PCA）发现，DLR猪与ALR、BLW猪明显分离，说明其遗传背景独树一帜。邻接树进一步显示，DLR与欧洲野猪（EW）亲缘更近，而与包括太湖猪在内的亚洲猪种遗传距离较远。

BLW猪的基因渗入显著影响DLR猪的瘦肉率

rIBD分析识别出53个从BLW渗入至DLR猪的基因组区域，共涉及426个蛋白编码基因。这些基因显著富集于热生成、氧化磷酸化、HIF-1信号通路等与能量代谢和脂肪调节相关的通路。关键基因如CREB3L2、PRKAB2、HIF1A、IGF1等通过调控脂解和能量消耗，可能共同促成DLR猪高瘦肉率的表现。

内部选择基因关联体长、生长速度与繁殖性能

通过iHS、nSL、ROH和π四种方法，研究团队在DLR基因组中鉴定出多个受强烈选择的区域。其中13个基因（如HBM、RHBDF1、POLR3K、ZNF484等）被至少三种方法共同检测到。表型-基因关联查询表明，这些基因与生长速率、体长、瘦肉率和繁殖性能密切相关，尤其值得注意的是，繁殖性能主要关联妊娠期性状。

妊娠期性状的GWAS发现多个关键候选基因

对492头DLR猪的妊娠期表型进行GWAS分析，在1号、7号和8号染色体上发现多个显著关联的SNP位点。注释得到INSYN1、NPTN、NEO1、ZDHHC21等重要基因，其中部分基因也在选择性清除区域中被检测到，提示这些基因在DLR猪繁殖性状选育中具有双重作用。功能分析表明，这些基因多与神经发育、胚胎着床等生殖过程相关。

太湖猪血统渗入同样贡献DLR猪的高繁殖力

rIBD分析显示，DLR猪基因组中存在55个可能来自太湖猪的渗入片段，包含341个基因，其中NDUFS4基因先前已被报道可影响猪的繁殖性能。KEGG分析显示这些基因富集于脂解调节、胰岛素信号、间隙连接和松弛素信号等通路，表明其可能同时影响脂肪代谢和繁殖性状。

与低繁殖力猪种的比较进一步锁定繁殖相关基因

通过FST和XP-EHH分析对比高繁殖力DLR猪与低繁殖力ALR猪，发现5个共同基因：HTR7、RPP30、ANKRD1、ARHGAP42和CNTN5。它们显著富集于卵母细胞减数分裂、脂类与酮体代谢等通路，组织表达谱显示这些基因在生殖系统和神经系统中高表达，表明它们可能是DLR猪高繁殖力的重要遗传基础。

本研究系统揭示了丹麦长白猪优异经济性状形成的遗传机制，指出其瘦肉率、体长和高繁殖力等性状是外源基因渗入（BLW与TL猪）和群体内部长期选择共同作用的结果。关键基因如PRKAB2、NDUFS4、NEO1、ZDHHC21等通过热生成、氧化磷酸化、胚胎发育等通路调控重要经济性状。这项研究不仅深化了对DLR猪育种历史的理解，更鉴定出一批可用于分子育种实践的候选基因，为猪的遗传改良提供了重要的理论依据和基因资源。