产前诊断助力肺闭锁合并室间隔缺损患儿获得良好结局：越南初步研究报告

《Cardiology in the Young》：Postnatal short-term outcomes of pulmonary atresia with ventricular septal defect following prenatal diagnosis: a preliminary Vietnamese report

本刊推荐：为解决中低收入国家（LMICs）复杂先天性心脏病（CHD）管理难题，研究人员针对产前诊断的肺闭锁合并室间隔缺损（PA/VSD）患儿，开展了一项关于多学科协作管理方案有效性的研究。结果显示，该方案实现了94.3%的3年生存率，证明了在LMICs背景下，通过产前诊断和系统化管理可显著改善PA/VSD患儿的短期预后，为类似医疗资源环境提供了重要借鉴。

　　

在先天性心脏病（Congenital Heart Disease, CHD）的复杂谱系中，肺闭锁合并室间隔缺损（Pulmonary Atresia with Ventricular Septal Defect, PA/VSD）无疑是最具挑战性的类型之一。这是一种严重的发绀型先天性心脏病，其特征是心脏右心室与肺动脉之间的连接中断，同时两个心室之间存在一个缺口（室间隔缺损）。患儿的生存完全依赖于动脉导管或其它侧支血管（如大型主肺动脉侧支动脉，MAPCAs）来维持肺部的血液供应。若不进行外科干预，仅有不到10%的患儿能存活至十岁。在医疗资源充沛的发达国家，通过早期诊断和系统化治疗，PA/VSD患儿的预后已得到显著改善。然而，在众多中低收入国家（Low- and Middle-Income Countries, LMICs），由于产前筛查体系尚不完善、医疗资源分布不均以及专业人才短缺，这类患儿的诊断和治疗依然面临巨大困难，其结局往往不容乐观。

越南作为LMIC，其先天性心脏病的诊疗同样面临挑战。亚洲地区先天性心脏病的患病率报告高达每千名活产儿9.342例，显著高于欧美地区。尽管产前胎儿超声心动图（Echocardiography, ECHO）的应用有助于提高先天性心脏病的检出率并改善产后结局，但在LMICs，其推广受限于设备和技术。此外，产前诊断出严重复杂先天性心脏病后，高比例的选择性终止妊娠也可能影响特定缺陷的实际出生患病率。因此，探索并验证一套适合LMICs国情的、从产前诊断到产后管理的标准化方案，对于改善PA/VSD等复杂先天性心脏病患儿的生存质量至关重要。

在此背景下，由Linh Thuy Dinh和Quang-Vinh Tran领导的研究团队在《Cardiology in the Young》上发表了一项研究，旨在评估越南河内两家三级医疗中心自2016年起实施的针对产前诊断PA/VSD患儿的院际管理方案的有效性。这项回顾性研究聚焦于该方案是否能为此类患儿带来良好的产后短期结局。

为了回答上述问题，研究人员主要采用了回顾性队列研究的方法。研究的关键技术方法包括：1）建立河内妇产科医院（HOGH）与越南国家儿童医院（VNCH）之间的院际协作与转诊流程，对疑似先天性心脏病的胎儿进行产前超声筛查和专科胎儿超声心动图评估；2）组建包括遗传学家、产科医生、儿科心脏科医生、心脏外科医生和新生儿科医生在内的多学科团队（Multidisciplinary Team），为家庭提供咨询并制定管理计划；3）根据PA/VSD的肺动脉解剖分型（A型：动脉导管依赖；B型：固有肺动脉合并MAPCAs；C型：仅MAPCAs）决定产后手术策略，包括一期双心室修复或分期手术（如体肺分流术）；4）对2016年1月至2022年12月期间产前诊断并接受手术的35例PA/VSD患儿进行临床数据回顾和分析，主要观察指标为产后生存率，次要指标包括主要并发症（如出血、需要体外膜肺氧合ECMO）和再干预/再手术情况。

研究流程

在研究期间，共有1774例妊娠被产前怀疑胎儿患有先天性心脏病。其中，219例胎儿被确诊为圆锥动脉干异常（包括法洛四联症、共同动脉干、PA/VSD等）。53例家庭选择终止妊娠。最终，35例产前诊断为PA/VSD的婴儿出生并纳入研究，占所有产前诊断圆锥动脉干异常的15.98%。

所有患儿在手术前均存活。18例患儿接受了一期根治性双心室修复手术，17例患儿首先接受了体肺分流作为姑息手术，其中11例后续接受了二期双心室修复，其余6例仍在等待评估。所有存活患儿均完成了平均2.92年（范围0.51-7.92年）的随访。

患者特征

35例研究患者中，男性23例（65.7%）。根据肺动脉血供来源分型，A型（动脉导管依赖）最为常见，占68.6%（24例），B型（固有肺动脉合并MAPCAs）占25.7%（9例），C型（仅MAPCAs）占5.7%（2例）。4例（11.4%）为早产儿。3例（8.6%）确诊为DiGeorge综合征（22q11缺失综合征），另有8例（22.8%）合并心外畸形。一期根治手术的中位年龄为1.6个月，而分期手术组首次姑息手术的中位年龄为1.7个月，等待根治手术的中位时间为12.8个月。

生存率

研究结果显示，在手术前，无胎儿死亡或产后死亡病例。共有29例（82.9%）患儿接受了使用带瓣管道建立右心室至肺动脉通道的双心室根治手术。术后发生1例医院内死亡（早期死亡率3.4%），该患儿为早产儿，术后出现难治性心动过缓。另有1例晚期死亡，患儿在根治术后6个月因肺炎和败血症死亡。计算得出的3年估计生存率为94.3%。

至研究末期随访，所有存活患儿心血管健康状况良好。

并发症

术后并发症分析显示，医院内感染（手术部位感染和败血症）是主要问题，在根治手术组中分别占31.0%和10.2%。2例（6.8%）患儿在根治术后因低心排血量需要ECMO支持，均成功撤机并存活。4例（13.8%）因外周肺动脉分支狭窄需要导管球囊扩张再干预。3例（10.3%）因管道失功需要再次手术更换管道，平均更换时间为初次根治术后12个月。

本研究结论部分强调，在像越南这样的中低收入国家，通过院际协作和多学科团队方法，结合产前诊断和优化的外科管理，PA/VSD患儿可以获得良好的短期结局。研究结果凸显了多学科协作在复杂先天性心脏病管理中的核心价值。讨论部分指出，两家医院地理位置邻近（约500米）是实现“子宫内转运”理念、确保患儿从产房到心脏重症监护室无缝衔接的关键。尽管面临较高的围手术期并发症（如感染、需要ECMO支持、管道相关再干预），但通过持续改进外科技术和围术期管理，取得了较低的死亡率。此外，该方案通过充分的家庭咨询和密切随访，实现了零失访，增强了家庭的依从性。研究人员认为，这一成功经验可为医疗资源类似的其他中低收入国家提供参考，并呼吁医疗卫生部门和政策制定者优先考虑在不同医院和儿科亚专业之间建立多学科协作，以改善复杂先天性心脏病患儿的照护质量。研究的局限性包括其回顾性设计、样本量较小、患者来源可能存在的区域性偏倚，以及缺乏对照组比较。未来需要更多研究来进一步验证多学科方法在LMICs复杂先天性心脏病管理中的积极作用。

总之，这项研究有力地证明了，即使在中低收入国家，通过精心设计的系统性管理方案，像PA/VSD这样复杂的先天性心脏病也能获得令人鼓舞的治疗效果，为患儿及其家庭带来了新的希望。