心尖肥厚型心肌病中心电图T波倒置的快速演变与解剖进展：一例警示性病例报告

本刊推荐：为解决心尖肥厚型心肌病（ApHCM）早期诊断中电-解剖分离的难题，研究人员开展了一项病例研究，追踪一例39岁男性患者5年间T波倒置（TWI）从稳定双相波迅速进展为巨大不对称倒置（10 mm）的演变过程。研究发现，尽管患者血压控制良好，心电图异常仍快速进展，且超声心动图早期仅显示心尖相对增厚（仍在正常范围），最终经心脏磁共振（CMR）证实为孤立性心尖肥厚。此案例强调，对不明原因的巨大TWI，即使超声结果阴性，也需警惕ApHCM可能，并尽早行CMR以明确诊断，避免漏诊。

　　

在心血管疾病领域，心尖肥厚型心肌病（ApHCM）是一种较为特殊且易被漏诊的心肌病类型。它作为肥厚型心肌病（HCM）的一个亚型，在西方人群中相对少见，约占HCM病例的1%–10%，但在亚洲人群中却高达15%–25%。尽管其典型的心电图（ECG）特征——即中至侧胸导联（V₃–V₆）出现巨大、深倒且略不对称的T波倒置（TWI）——已被广泛认知，但临床诊断仍面临巨大挑战。主要原因在于，患者的心电异常可能长期存在，而心脏结构却迟迟不表现出明显的肥厚，这种“ECG表现先于 phenotypic 表达”的现象，常导致诊断延迟或误诊。

尤其令人困扰的是，ApHCM的ECG改变易与其他疾病混淆，例如高血压引起的左心室肥厚（LVH）、主动脉瓣狭窄或甚至运动员心脏的适应性改变。若未能及时鉴别，患者可能错过最佳管理时机，增加未来心血管事件的风险。因此，探究ApHCM的电-解剖演变轨迹，对于提高早期诊断率、优化患者管理具有重要意义。

在此背景下，Xiao-Bin Zheng医生在《BMC Cardiovascular Disorders》报告了一例颇具警示意义的病例。该案例详细记录了一名39岁非运动员男性，在5年时间内，ECG从稳定的低幅双相T波迅速进展为巨大不对称TWI（深度达10 mm）的过程。值得注意的是，这种快速电学转换发生在其血压已得到良好控制的情况下，且早期超声心动图检查并未发现明确异常，直至后期才通过心脏磁共振（CMR）确认了ApHCM的诊断。这一病例不仅凸显了ECG动态监测在ApHCM筛查中的核心价值，也揭示了电-解剖分离现象的临床重要性，为类似患者的早期识别与管理提供了重要洞见。

为开展本项研究，作者主要应用了几项关键技术方法：首先，采用系列12导联心电图（ECG）监测，追踪患者从2017年至2025年T波形态的动态演变；其次，利用经胸超声心动图重复评估心脏结构和功能，包括左心室各节段厚度测量；第三，通过心脏磁共振（CMR）成像，包括电影序列和相位敏感反转恢复（PSIR）序列的延迟钆增强（LGE）扫描，以精确检测心尖肥厚和纤维化；此外，还辅以24小时Holter监测评估心律失常风险，以及冠状动脉造影排除缺血性病因。病例数据来源于山西心血管医院收治的单一患者，并获得了医院伦理委员会的批准和患者的知情同意。

病例呈现

患者为39岁男性，无运动员背景，无心脏病家族史。2025年4月因职业体检入院。追溯其病史，早在5年前（2020年左右）即出现血压波动（130–150/70–100 mmHg），但未治疗。2024年4月，患者因轻度高血压首次就诊，当时ECG显示V₃–V₆、I和aVL导联呈浅双相T波（图1）。超声心动图提示心腔大小和室壁厚度均正常，冠脉造影显示第三钝缘支50%–70%狭窄及右冠中段50%狭窄。初步将复极异常归因于高血压负荷，并启动指南导向药物治疗（阿司匹林、阿托伐他汀、比索洛尔、沙库巴曲缬沙坦、氨氯地平），血压很快控制达标。

随后在2024年6月（首次就诊后2个月）和10月（6个月后）的随访ECG中，TWI在上述导联逐渐加深（图2），但两位医生均再次将其解读为高血压良性模式。直至2025年4月，职业筛查ECG显示进一步演变：V₂导联出现明显双相T波（深终末负向成分），且TWI显著加剧（图3）。

同期超声检查发现：左心室心尖部孤立性增厚，从2024年10月的10 mm增至15 mm，室间隔从8 mm增至11 mm，后壁从9 mm增至11 mm；收缩功能保留，但舒张功能受损。CMR最终证实了 preclinical ApHCM，最大心尖厚度14 mm，且PSIR序列显示心尖局灶性LGE（图4）。Holter监测未发现室性心律失常。

图5总结了2017–2025年间ECG进展及相应临床发现。

讨论

心尖HCM中的电-解剖不同步：诊断困境还是线索？

深倒TWI是ApHCM的重要ECG标志，可见于超过50%的CMR确诊病例，甚至出现在其 preclinical 或相对肥厚阶段（肥厚<15 mm）。本病例中，超声异常在ECG改变出现5年后才显现，且双相T波在最后一年迅速演变为深倒T波，体现了电-解剖分离伴快速表型进展。其机制可能源于遗传变异导致的离子通道和连接蛋白功能障碍，引起早期电重构，先于结构变化。尽管高血压也可能导致不对称TWI（约30%–50%的ApHCM患者合并高血压），但本例中，在血压控制良好的情况下，心尖厚度快速进展且CMR发现心尖局灶LGE，更支持原发性ApHCM的诊断，高血压仅作为表型调节因素而非病因。

心尖HCM还是高血压左心室肥厚？

鉴别ApHCM与高血压性LVH至关重要。后者通常表现为对称性向心性肥厚，且与血压严重程度和病程相关。本例患者虽有一定程度室间隔和后壁增厚，但以心尖增厚为著（心尖厚度≥11 mm，符合亚洲人群敏感阈值），且LGE仅局限于心尖，这些特征更符合ApHCM。近期研究建议，对于亚洲人群，采用性别特异性心尖厚度阈值（女性≥10 mm，男性≥12 mm）可提高诊断敏感性，减少漏诊。

结论

本案例表明，ApHCM中ECG异常可先于结构变化，反映电-解剖分离现象。尽管CMR是早期检测的金标准，但超声心动图在警惕相对心尖增厚时仍具诊断价值。优化诊断阈值和先进成像技术可提升识别率。这一分离现象的临床意义值得进一步研究。