野生柳枝稷高质量染色体级别基因组组装及其比较基因组学分析

《Scientific Data》：A high-quality chromosome-scale genome assembly of the wild sorghum (Sorghum virgatum)

本研究针对野生柳枝稷(Sorghum virgatum)基因组资源匮乏的问题，通过PacBio HiFi测序与Hi-C技术成功构建了795 Mb的染色体级别参考基因组（scaffold N50达62.47 Mb）。研究预测出27,851个蛋白编码基因，揭示基因组中71.86%为重复序列，并通过与栽培高粱比较发现4,279,067个SNPs和725,689个InDels。该基因组为禾本科作物进化研究和基因组驱动育种提供了关键资源。

　　

在非洲东北部的河岸与灌溉渠边，生长着一种叶片极窄（宽度常不足2厘米）、花序纤细的野生植物——野生柳枝稷（Sorghum virgatum）。作为高粱四大野生祖先亚种之一，它不仅具有强大的抗逆性，还能与现代栽培高粱杂交，成为挖掘关键驯化基因的宝库。然而，由于缺乏高质量的基因组参考序列，科学家们难以系统解析其遗传特性与栽培高粱的进化关系。

为破解这一难题，中国农业大学林忠伟团队在《Scientific Data》发表了染色体级别的野生柳枝稷基因组图谱。研究结合PacBio HiFi长读长测序与Hi-C三维基因组技术，构建了总长795 Mb的基因组，scaffold N50高达62.47 Mb。BUSCO评估显示基因组完整性达98.02%，LAI指数为22.08，达到“黄金标准”参考基因组水平。

关键技术方法

研究采用CTAB法提取基因组DNA，通过PacBio Sequel II平台生成HiFi数据，并利用hifiasm软件进行组装。Hi-C文库经DNBSEQ平台测序后，使用3D-DNA和Juicebox进行染色体挂载与纠错。基因注释整合了RNA-seq（根、叶、茎、种子和花序五类组织转录组）、同源比对和de novo预测结果，通过EvidenceModeler整合生成最终基因模型。

基因组特征分析

重复序列注释：EDTA流程检测显示71.86%的基因组为重复序列，其中LTR反转录转座子占比54.99%，TIR元件占7.90%。重复序列的全面注释为解析基因组进化动力学奠定了基础。

基因模型构建：共预测27,851个蛋白编码基因，BUSCO评估显示95.66%为完整单拷贝基因，表明注释结果高度可靠。

比较基因组学：与栽培高粱（Sorghum bicolor v3）比对发现30,472个PAVs（存在/缺失变异）、4,279,067个SNPs和725,689个InDels。MCScanX分析揭示了显著的基因共线性，为驯化相关基因的定位提供线索。

结论与意义

该研究不仅提供了首个野生柳枝稷的高质量基因组，还通过多组学数据揭示了其与栽培高粱的结构变异规律。基因组数据已公开于NGDC（PRJCA035881）和NCBI（GCA_051168655.1），为禾作物进化研究和基因组设计育种提供了不可替代的资源。