视网膜母细胞瘤：基因检测技术的进展

《International Journal of Women's Dermatology》：Retinoblastoma: Advances in Genetic Testing

视网膜母细胞瘤由RB1基因胚系突变引发，遗传检测对评估遗传风险、指导治疗和家族筛查至关重要，检测流程包括肿瘤组织分析（优先）和白细胞DNA检测，发现胚系突变后可对家族成员进行靶向测序，长读序列测序技术能提升检测效率和预后评估能力，改善资源有限地区的诊疗水平

　　

摘要 通俗语言总结

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视网膜母细胞瘤是一种由致病性变异引起的遗传性疾病，这些变异导致RB1基因的双等位基因功能丧失。基因检测在视网膜母细胞瘤患者的评估、治疗和监测中起着关键作用。致病性的种系突变决定了视网膜母细胞瘤的遗传性，这一特性对患者的个人预后、家庭成员的风险评估、家庭规划以及临床决策具有重要意义。任何被诊断为视网膜母细胞瘤但RB1基因状态不确定的患者，以及患者的一级亲属（如果他们患有可遗传的疾病），都应接受基因检测。对于所有患者来说，首选的检测方法是首先检测肿瘤组织（如果可行的话）。随后可以分析外周血中的白细胞DNA，以检测肿瘤组织中发现的特定变异，从而判断种系状态。如果无法获得肿瘤组织，则对外周血进行检测。如果发现了种系突变，可以通过靶向测序对高风险家庭成员进行特定变异的检测。较新的检测技术（如长读长测序）具有很大的潜力，因为它们在全球范围内具有可扩展性，并且具备多组学分析能力，能够提供新的预后信息。在资源有限的环境中改善检测的可及性，有可能改善患者的预后。

通俗语言总结视网膜母细胞瘤是一种由RB1基因突变引起的遗传性眼病。基因检测对于了解该疾病的遗传性至关重要，因为这会影响患者的预后、家族风险评估和临床决策。被诊断为视网膜母细胞瘤且RB1基因状态不确定的患者及其近亲都应接受基因检测。检测通常从肿瘤组织开始（如果有的话），然后通过血液检测来检查种系突变。如果发现了种系突变，可以通过靶向测序对家庭成员进行检测。像长读长测序这样的先进方法具有全球范围内的可扩展性，并能提供更准确的预后信息，从而有可能改善资源有限地区的患者预后。

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