印度西海岸信德人群的独特遗传起源与东亚基因渗入历史解析

本研究针对印度西海岸信德人群的起源与遗传历史展开深入探索。通过全基因组SNP数据分析，研究人员发现该群体与巴基斯坦布鲁肖人而非巴基斯坦信德人具有更近的亲缘关系，并存在显著的东亚/东南亚基因成分（~10%）。采用CHROMOPAINTER、fineSTRUCTURE及IBD分析揭示了其与当地孔卡尼人群的近期基因交流，并通过fastGlobeTrotter和Moments建模将东亚成分的混合时间追溯至约40-50代前。该研究为南亚人群迁徙与混合历史提供了新的遗传学证据，强调了小规模隔离人群在解析人类迁移历史中的重要性。

　　

南亚地区是人类迁徙、文化交流和遗传混合的重要十字路口。由于多次迁移浪潮、混合事件以及内婚制习俗，该地区的人群形成了高度分层化的遗传结构。印度作为南亚的核心区域，拥有众多小而封闭、社会文化高度同质的社群，它们的起源和人口历史大多仍未被揭示。其中，信德人群便是一个极具代表性的群体。1947年印巴分治导致大规模人口迁徙，数百万信德人从巴基斯坦的信德省迁移至印度西部沿海地区，如古吉拉特邦、马哈拉施特拉邦。尽管他们的语言、文化背景已有较多研究，但其遗传背景，特别是定居在印度西海岸的信德人群的精细遗传结构、起源和混合历史，仍知之甚少。

为了深入探究这一独特人群的遗传历史，研究人员在印度马哈拉施特拉邦塔那地区收集了13名健康信德男性个体的样本，采用Illumina HumanOmniExpress 24 v2芯片进行了全基因组单核苷酸多态性（SNP）基因分型，共获取642,824个位点。通过与HGDP和GenomeAsia数据库的公开数据合并，经过严格质控和亲缘关系过滤，最终得到866个现代个体和511,828个SNP位点的高质量数据集。

研究人员采用了多种分析方法，包括主成分分析（PCA）、模型化祖先成分分析（ADMIXTURE）、等位基因共享统计（outgroup F3和admixture F3）、基于单倍型的精细结构分析（fineSTRUCTURE）、身份同源（IBD）共享分析，以及混合建模（fastGlobeTrotter）和人口历史建模（Moments）。这些方法从频率和单倍型两个层面全面解析了印度信德人群的遗传结构与历史。

主要技术方法包括：全基因组SNP芯片基因分型（Illumina HumanOmniExpress 24 v2）；主成分分析（PCA）与群体结构分析（ADMIXTURE）；单倍型推断与精细结构分析（SHAPEIT5、CHROMOPAINTER、fineSTRUCTURE）；混合时间估计与建模（fastGlobeTrotter、Moments）；身份同源片段检测（Beagle-5.4、RefinedIBD）。样本来源于印度马哈拉施特拉邦塔那地区的13名无关信德个体。

Genetic structure in Indian Sindhi

主成分分析显示，印度信德人群位于南亚遗传梯度的一端，与巴基斯坦和西北印度（NWI）群体聚集，但明显向东亚/东南亚轴方向偏移，靠近巴基斯坦布鲁肖人。两名个体偏向印度印欧语人群，另一名与孔卡尼人群聚集。ADMIXTURE分析在K=6时揭示印度信德人与布鲁肖人共享一个独特的东亚成分（卡其色），该成分在大多数巴基斯坦/NWI群体中缺失。

Allele sharing between Indian Sindhi and modern Eurasians

outgroup F3统计表明，印度信德人与西北印度人群（如Khatri）和巴基斯坦人群（如Pathan）等位基因共享最高，支持其与巴基斯坦/NWI群体的深层遗传关联。admixture F3检测到印度信德人与孔卡尼人群之间存在显著的近期基因流（z = -6.52）。

Fine scale population structure and IBD sharing with HGDP and genome Asia panel

fineSTRUCTURE树显示印度信德人与孔卡尼人群形成独立分支，而巴基斯坦信德人与其他巴基斯坦/NWI群体聚集。IBD共享分析显示，印度信德人与孔卡尼人群的IBD共享最高，其次是与西北印度的Khatri人群，提示近期与当地人群的混合及早期与NWI的共享历史。

Admixture modelling and dating

fastGlobeTrotter混合建模最佳拟合源群体为西北印度的Khatri和代表澳斯特罗亚西亚的Dhurwa群体，混合时间估计为48代前（约1200-1500年）。Moments人口历史建模进一步支持该时间点（37.4代前，95% CI: 29-45代前），并排除了近期与印度群体混合的模型。

Demographic history and demographic parameter Estimation

最佳拟合模型显示印度信德人有效群体规模未经历严重瓶颈（现代规模约3260），且与祖先西北印度群体保持持续低水平迁移（迁移率约0.00183）。

本研究首次揭示了印度西海岸信德人群的独特遗传背景：他们并非直接源自巴基斯坦信德人，而是与巴基斯坦布鲁肖人具有更近的亲缘关系，并携带约10%的东亚遗传成分。该成分可能源于距今约40-50代前的混合事件，可能与历史上的蒙古入侵或其他中亚迁徙事件相关。同时，该群体与当地孔卡尼人群的近期基因流表明其在新环境中逐渐融入。这些发现强调了小规模隔离人群在解析南亚复杂迁徙历史中的重要性，为理解人类迁移、混合与文化适应提供了新的遗传学视角。未来需更大样本量和更全面基因组数据进一步验证和细化这些结论。论文发表于《Human Genomics》，为南亚人口遗传学研究提供了重要补充。