高级别浆液性卵巢癌新型基因融合的发现及其在肿瘤发生与靶向治疗中的意义

本研究通过RNA测序技术深入探索高级别浆液性卵巢癌（HGSOC）的遗传背景，鉴定出18种新型潜在驱动基因融合（包括激酶域和DNA结合域融合），为HGSOC的分子分型及靶向治疗（如NTRK3相关融合）提供了关键理论依据和新的治疗方向。

　　

Results

在80例高级别浆液性卵巢癌（HGSOC）病例中，共鉴定出18个具有潜在生物学意义的新型框内或移码融合基因。病例的临床病理学特征总结于附表1。

激酶融合、转录因子（TF）融合及已知融合在18例中被检测到（表1、2）。框内激酶融合包括：ST7-OS4::MET、STK24::DOCK9、GAB2::PAK1、HDAC1::LCK、ESR1::LATS1、ZNF157::CDK16，以及同一病例中发现的TAOK1::PIPOX和PSMD11::NLK。另一病例中则检出SH3PXD2A::BMPR1A和EIF3H::CAMK2D。此外，SLMAP::NTRK3涉及已知融合伙伴基因NTRK3。其余融合如SWAP70::ZNF143、WDR25::YY1和NR2F6::MYO9B则包含具有DNA结合功能域的基因。

Conclusions

本研究成功识别出多个候选驱动融合基因，为HGSOC的靶向治疗策略开发提供了新的分子靶点与理论支持。