整合多组学揭示猪背膘厚遗传机制：鉴定S100A12、XKR4与PENK关键基因及新数量性状位点

本研究针对猪背膘厚（BFT）遗传机制不清的问题，通过整合GWAS、贝叶斯精细定位与转录组分析，鉴定出SSC2/4/14上4个QTLs及S100A12、XKR4、PENK等关键基因，揭示其与脂质代谢的关联，为猪瘦肉率遗传改良提供新靶点与分子标记。

　　

在生猪养殖业中，背膘厚度（Backfat Thickness, BFT）是衡量猪只肥瘦程度和屠宰品质的关键指标，直接影响 carcass grading（胴体分级）和定价。随着消费者对瘦肉型猪肉需求的日益增长，如何通过遗传手段降低背膘厚度、提高瘦肉率成为猪育种领域的核心课题。然而，BFT的形成涉及复杂的遗传调控网络，其关键遗传位点和分子机制尚未完全阐明，制约了猪育种效率的进一步提升。

为系统解析BFT的遗传基础，南京农业大学猪科学研究所的研究团队在《Genomics》发表了整合多组学的研究成果。该研究以418头中国苏淮猪为样本队列，综合运用基因组学与转录组学技术，揭示了与BFT相关的新遗传位点和候选基因，为分子标记辅助育种提供了重要理论依据。

研究主要采用以下关键技术方法：基于SNP芯片和 imputed whole-genome sequencing data（iWGS，基因型填充的全基因组测序数据）进行全基因组关联分析（GWAS）；通过贝叶斯精细定位缩小候选QTL区间；利用RNA测序筛选差异表达基因（DEG）；结合 Transcriptome-wide association study（TWAS，转录组范围关联分析）和 Phenome-wide association study（PheWAS，表型组范围关联分析）验证基因与表型的关联。

基因组分析鉴定出与BFT相关的显著QTL

通过GWAS分析，在 Sus scrofa chromosome（SSC）2、SSC4和SSC14上发现了与BFT显著相关的数量性状位点（QTL），其中显著单核苷酸多态性（SNP）可解释6.58%–9.91%的表型变异。贝叶斯精细映射进一步验证了两个已知QTL（SSC2: 37.337–37.340 Mb；SSC4: 75.407–77.006 Mb），并发现了两个新QTL（SSC14: 137.086–138.863 Mb；SSC4: 95.237–96.894 Mb），将最精细置信区间缩小至3 kb。

转录组分析揭示脂质代谢相关通路与DEG

RNA测序共鉴定出322个差异表达基因（DEG），这些基因显著富集于脂质与能量代谢通路，包括脂肪酸代谢和丙酮酸代谢通路，提示这些生物学过程在BFT调控中起重要作用。

多组学整合筛选关键候选基因

通过整合基因组与转录组数据，研究发现S100A12、XKR4和PENK基因与BFT显著相关。TWAS和PheWAS分析进一步证实这三个基因不仅与BFT相关，还与脂肪酸组成显著关联，表明它们在脂肪沉积调控中具有多重功能。

研究结论表明，S100A12、XKR4和PENK是调控猪背膘厚的关键候选基因，新发现的QTL为高精度分子育种提供了潜在靶点。该研究不仅深化了对猪脂肪沉积遗传机制的理解，而且为猪的遗传改良提供了可靠的分子标记和理论支撑，对提升猪育种效率和肉类品质具有重要实践意义。