11岁儿童右肺静脉缺如致咯血病例分析：临床特征与影像学诊断价值

《BMC Pediatrics》：Haemoptysis caused by the absence of the right pulmonary vein in an 11-year-old child: a case report and literature review

本文报道一例罕见右肺静脉缺如(PVA)致咯血的11岁女童病例，该病例曾被误诊为间质性肺病。研究团队通过CT血管成像(CTA)等影像学技术明确诊断，系统阐述了PVA的临床特征与影像学表现，为儿童咯血的病因诊断提供了重要参考，强调了对罕见肺血管畸形早期识别的重要性。

　　

在儿科呼吸系统疾病中，咯血是一个令人担忧的症状，可能预示着严重的潜在疾病。虽然大多数咯血病例源于感染或支气管疾病，但约有10%的病例与肺血管异常有关，其中肺静脉缺如(Pulmonary Vein Atresia, PVA)是一种极为罕见的先天性心血管畸形。这种疾病通常婴幼儿期就被诊断，而在青春期才被发现的情况更为少见，常常导致误诊和延误治疗。

近日发表在《BMC Pediatrics》的一项病例研究，报道了一例11岁女童因右肺静脉缺如引起的咯血病例。这个病例最初被误诊为间质性肺病，经过一系列检查才最终明确诊断。研究人员通过这个特殊病例，深入分析了肺静脉缺如的流行病学特征、临床表现和影像学特点，为临床医生识别这种罕见疾病提供了重要参考。

为了全面评估患者情况，研究团队采用了多种关键技术方法。他们收集了一名11岁女性患儿的完整临床资料，包括病史、体格检查和实验室检测结果。影像学评估包括胸部X线片、CT血管成像(CTA)和心脏超声检查，这些检查揭示了右肺静脉缺如、右肺动脉发育不良等特征性表现。此外，团队还进行了肺功能测试和心脏导管检查，以评估心肺功能和血流动力学参数。通过文献回顾，研究人员比较了目前已报道的11例儿童PVA病例的临床特征、诊断方法和治疗结果。

病例展示

患者为11岁女童，主诉间歇性咳嗽伴咯血2个月。咯血表现为咳血痰，每天4-5次，持续2天。加重8天前出现咳嗽加剧，伴流涕、鼻塞、黄痰及痰中带血。外院胸部CT显示右肺囊性低密度影、斑片絮状阴影、部分支气管扩张和右肺小叶间隔增厚。初步诊断为"间质性肺炎和支气管扩张伴感染"，但抗感染和止血治疗效果不佳。

患者既往史显示3年前曾因肺炎住院，近1年反复上呼吸道感染(每年超过7次)，活动耐力下降已持续1.5年。否认结核接触史或遗传性出血性疾病史。足月出生，出生体重2200克，生长发育与同龄人相仿。

体格检查发现左颈淋巴结肿大(1.0×1.0 cm)，右胸叩诊浊音，双肺呼吸音粗糙，右肺呼吸音减低，未闻及啰音。心脏听诊正常。实验室检查显示白细胞计数7.3×10⁹/L，血红蛋白130 g/L，血小板计数352×10⁹/L，C反应蛋白(CRP)正常。自身免疫抗体检测中抗核抗体阳性(滴度1:100)，其他免疫学和感染相关检查均阴性。

心脏超声提示左心室收缩功能正常，但怀疑右肺动脉发育不良（主肺动脉和左肺动脉内径分别为16 mm和8.3 mm，右肺动脉开口内径4.3 mm）。胸部X线显示右肺体积减小、透亮度降低，纵隔右移，膈肌抬高。

CTA检查明确显示右肺静脉缺如，右肺动脉狭窄，肺主干和左肺动脉代偿性扩张。左肺静脉两个分支汇入左心房。此外，还发现右肺血管密度稀疏、肺灌注减少、同侧肺体积减小、左肺代偿性肺气肿和右心室扩大。右肺由右肺动脉和支气管动脉供血，支气管动脉增粗，起源于胸主动脉T5水平。心导管检查证实了CTA结果，并怀疑右肺动脉与支气管动脉相连。主肺动脉压为32/26(28) mmHg，左肺动脉压为30/16(21) mmHg。肺功能测试提示轻度限制性通气功能障碍和中度肺弥散功能下降：FVC（用力肺活量）65.8%，FEV₁（第一秒用力呼气量）62.3%，FEV₁/FVC 95.7%，DLCO-SB（单次呼吸法肺弥散功能）51.3%。

讨论与结论

单侧肺静脉缺如，也称为单侧肺静脉闭锁(PVA)，是一种罕见的先天性畸形。PVA与肺静脉狭窄(Pulmonary Vein Stenosis, PVS)在临床表现和病理生理方面有相似之处，但PVA患儿通常起病更早、症状更重。该病源于肺静脉发育过程中的胚胎期错误，约半数患者合并其他心脏畸形。

肺静脉缺如多见于婴幼儿和年幼儿童，青少年病例罕见。大多数PVA患者表现为反复呼吸道感染和咯血，常被误诊为肺结核或间质性肺病。未经治疗的患者死亡率约为50%，因此，在发生肺动脉高压或大咯血之前早期准确诊断至关重要。

与本研究中病例相比，早发病的儿童临床表现通常更重。该病例的特点是起病晚，无杵状指等慢性缺氧表现、无生长迟缓或贫血、无肺动脉高压或其他心血管畸形征象。间质性改变是导致其被误诊为间质性肺病的主要原因。对该病认识不足和影像学评估不专也是诊断延迟的原因。

影像学表现包括支气管扩张、间隔增厚、同侧肺发育不良伴肺动脉发育不良和纵隔同侧移位。受影响肺动脉和同侧肺生长受损可能是由于肺动脉优先灌注对侧肺和血流回流至对侧肺，导致支气管动脉侧支分支发育。肺静脉阻塞也导致支气管静脉曲张形成。PVA继发的咯血被认为是扩张的支气管静脉高压破裂所致。间质间隔增厚的可能解释包括：肺静脉通常仅段静脉缺如，肺静脉系统仍保留在小叶间隔内，肺循环继续向该静脉网络供血，导致静脉淤血和小叶间隔增厚；由于静脉循环不完全，到达小叶间隔静脉系统的血液可回流至动脉循环。

目前PVA有两种治疗选择：对症治疗和肺切除术。对症治疗是保守方法，如果患者无症状、无肺动脉高压征象或无反复呼吸道感染史，可选择此法。支气管扩张的治疗是该病对症治疗的重要组成部分，可有效缓解患儿症状，改善肺功能和生活质量。接受保守治疗的儿童需要长期随访。如果PVA患者出现肺动脉高压，预后较差。每次随访时应进行针对性心脏病史询问（包括运动耐量）、体格检查以及心电图和超声心动图检查。对于已发生肺动脉高压、反复咯血或反复严重呼吸道感染的患者，首选肺切除术。对于持续出血且出血血管位置明确的患儿，应考虑支气管动脉栓塞(Bronchial Artery Embolization, BAE)。单次BAE效果良好的病例约占80%，但相当比例的病例会复发出血，其中高达40%可能需要第二次栓塞手术。

单侧PVA的预后仍不确定。由于该病患病率极低且患者数量有限，关于长期随访的数据特别有限。在本研究可获取随访记录的8例患者（包括本研究报告的病例）中，治疗后3例患者症状改善，3例稳定；1例接受保守治疗的患者出现严重肺动脉高压；1例接受手术的患者因严重缺氧死亡。

总之，单侧PVA在胸部X线上表现为不对称肺体积和血管标记，在CTA上表现为间质标记增加伴小叶间隔结节状增厚和支气管扩张、同侧肺动脉和肺发育不良、纵隔同侧移位、对侧肺动脉代偿性扩张和对侧肺气肿。如果患儿有上述影像学表现和临床表现，如反复呼吸道感染、咯血和活动耐力下降，应考虑单侧PVA的诊断。正确认识该病的临床和影像学表现对于早期诊断和适当治疗非常重要，将有助于改善疾病结局。